专家委员会的成立，让罕见病目录的出台驶入快车道。今年6月8日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布。
重症肌无力、白化病、血友病等121种疾病被收录其中，因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩侧索硬化也被纳入。这被业内视为专家委员会成立后，交出的首份成绩单。
实际上，在此之前已有三份民间版目录先后问世。
2016年，罕见病发展中心发布《中国罕见病参考名录》，共包含147种罕见性疾病。同年，北京协和医院开展的“罕见病临床列队研究”，涵盖了88种罕见性疾病。去年，由上海市罕见病防治基金会等编写的《可治性罕见病》中，共收录了117种罕见疾病。
据罕见病公益组织比对，此次公布的首批国家版目录，有110个病种与三份民间目录相同。
罕见病目录将为“孤儿药”上市提速
“罕见病国家目录出台是罕见病保障的历史性突破。”在刘军帅看来，目录出台的“利”显而易见：这将有利于罕见病科学和临床研究、药物研发等。其中，最直接受益的将是孤儿药研发。
此前，中国药企较少将孤儿药纳入研发计划，罕见病药物多依赖进口，但只有少数孤儿药同步进入中国。据罕见病制药企业负责人王晓晖梳理，首批进入目录的121种罕见病中，目前有40多种已有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的仅20多种。
这让黄如方感到焦灼。“本来药品就不多，病人还没用上，为什么不能打破政策壁垒，让这些药物造福我们？坦白讲，我们等不到那一天。”他此前接受新京报记者采访时说。
随着目录的出台，这一现状将有望改善。
