“罕见病目录认定的疾病大多是临床需求比较急迫，疾病负担较为严重，社会关注度较高的疾病。”王晓晖认为，对药监部门来说，纳入目录内的病种在药品优先审评审批、免临床试验等方面就具有了依据，可以让全球孤儿药尽快登陆中国市场。
实际上，孤儿药正在“小跑”进入中国。优先审评审批、减免临床试验、有条件批准上市、延长数据保护期……近年来，一系列药审新政密集出台。
今年5月23日，国家药监局、国家卫健委联合公布药审新政，进口罕见病药品可以提交境外取得的临床试验数据，直接申报药品上市注册申请。
“目录的出台加之药品审批新政，将让罕见病药物研发企业享受更多政策红利，从而激发企业对孤儿药研发的积极性。”北京协和医院临床药理研究中心白桦希望，未来重症肌无力患者可以有更多用药选择，不再仅仅依赖“小明”。
罕见病目录出台背后 医保部门缺席
罕见病目录出台的“弊”也同样明显。
王晓晖认为，加速孤儿药上市进程的同时，罕见病目录还为医保部门未来制定和完善罕见病相关医疗保障制度提供了参考。
但在刘军帅看来，情况并不乐观。他认为，对患者来说，更好的医疗保障制度最为重要，罕见病保障应该由医保部门领衔，但此次五部委联合公布目录，并没有医保部门的身影，“一个最关键的部门没有会签。”
而医保资源有限，罕见病人群与费用规模数据不清，在多个主管部门并未达成共识的情况下公布目录，或将让医保部门进退两难，暂时搁置孤儿药进入医保的议程。
此外，罕见病目录的扩容标准，有待进一步细化。今年6月5日，国家卫生健康委员会发布《罕见病目录制订工作程序》，对罕见病目录的准入标准作出规定。
