难以确诊、无药可治、特效药难进中国市场、医保不纳入、社会歧视……多年来，他们的生存面临重重挑战。
由于治疗罕见病的药物市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。
制度的建成环环相扣，罕见病的定义和疾病目录的缺失，让政策的齿轮迟迟难以运转。最直接的影响是——孤儿药难入医保目录。
也因此，多数孤儿药费用昂贵，患者常无力承担。
业内人士回忆，早在2009年，治疗戈谢病的进口特效药“思而赞”在国内上市时曾有过一次专家论证，人社、卫生、药监等一同探讨是否要将其纳入医保目录，最终仍被否决，原因之一就是罕见病定义和病种不明晰，“单单‘光什么是孤儿药’这一个定义就把我们难住了。”
中国药促会医药政策委员会副主任委员、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅在青岛市人社局任职期间，曾主导建立起当地政府、社会组织、患者多方共担的罕见病医疗保障机制，并将戈谢病等罕见病纳入青岛大病救助范围，这被称为“青岛模式”。
改革期间，他曾提过一个议案，把罕见病与尿毒症的保障待遇持平，“我们曾经设计了这个制度，但最后要执行的时候又拿下来了。因为害怕公布之后，所有人都说自己是罕见病。这就是没有法定概念，没有疾病目录的弊端。”
国家目录公布前已有3份“民间目录”
不过，在公益组织“罕见病发展中心”主任黄如方看来，一切正在好转。社会公众认知、国家支持政策正在从无到有，患者诊断率也显著提升。
2015年底，原国家卫生计生委成立国家罕见病专家委员会，推动卫生领域给予罕见病议题的全方位解决，包括制定罕见病的定义、推动中国罕见病目录的制订。
