罕见病目录发布 收录121种疾病
专家建议目录准入标准应进一步细化，罕见病保障应由医保部门领衔
备受期待的国家版罕见病目录终于出台。6月8日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中。
这被业内视为罕见病保障历史性的突破，有望推动罕见病科学和临床研究以及药物研发。
难以确诊、无药可治、特效药难进中国市场……随着罕见病保障的国家政策密集出台，困扰罕见病患者的难题正在被逐一击破。专家建议，罕见病目录准入标准应进一步细化，并建立全国罕见病诊治中心，让罕见病患者得以尽快确诊。
罕见病群体生存之困
“把人拉回去吧。”躺在ICU的王哲病情并没有好转的迹象，医院担心继续耗下去，王哲一家最终人财两空，建议家属办理出院，“医生怕我家没钱办丧事，临走还送了我们两套寿衣。”
疾病突然向王哲(化名)袭来，是在2012年冬天。
毫无征兆的，身高近1米8、身材壮硕的他开始全身瘫软无力，坐都坐不住。去当地医院做全身检查，各项指标却又一切正常。医生没有见过这种病。无法诊断，治疗也就无从下手。但他的身体仍在以肉眼可见的速度衰败，直到无法自主呼吸，被推进ICU。
在云南深山里，布依族姑娘杨希(化名)出现了同样的症状，四肢无力，眼皮都抬不起来，“好像所有的元气和力气被空气抽走了。”
去当地医院看病，有的叫她查眼科，有的叫她查心电图，检查结果却一切正常。直到在昆明的三甲医院，杨希被医生告知，她得了罕见病：重症肌无力。
