合肥罕见病患儿天佑暂别课堂病情加重无奈休学

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2025-02-28 07:48:17 新浪财经

合肥罕见病患儿天佑暂别课堂。新学期开学，10岁的合肥男孩杨天佑没去上学。他在6个多月大时被确诊为罕见病——先天性肌营养不良症（CMD）merosin缺乏型，与疾病抗争了近10年。2024年，他的故事经媒体报道后引发广泛关注。这个学期，小天佑的病情加重，不得不暂别课堂，更多时间留在家里。

先天性肌营养不良症（CMD）merosin缺乏型对大多数人来说非常陌生。虽然它与“渐冻症”和“重症肌无力”不是同一种病，但症状相似，表现为肌无力、肌张力低、关节挛缩变形。如果持续恶化，呼吸肌和心肌会出现萎缩，危及生命。由于发病率极低，这种病被认为是“罕见病中的罕见病”，安徽省内患者人数是个位数，全球范围内也非常少见，至今没有有效的治疗药物。

随着年龄增长，先天性肌营养不良症患儿的病情会逐渐加剧。近两年，天佑脊柱侧弯和关节挛缩症状日益严重，因风险较大，暂时无法通过手术治疗。天佑喜欢上学，喜欢和老师同学们在一起，但暂时离开课堂对他来说是莫大的遗憾和无奈的选择。“他特别想上学，但现在脊柱侧弯比较严重，一直坐着容易腰肌劳损，担心会加重病情。”

科研进展给天佑父母和其他患儿家长带来了希望。2024年5月，《遗传学与基因组学杂志》在线发表了北京大学第一医院/北京儿童医院熊晖教授团队的研究论文，该研究揭示上调同源基因Lama1可延长LAMA2-先天性肌营养不良小鼠寿命，为替代基因治疗在LAMA2-CMD的临床应用提供了理论基础。天佑妈妈杨兰希望更多的医生和科研人员能够关注先天性肌营养不良症，共同推动药物的研发。

先天性肌营养不良症（CMD）、神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）、视神经脊髓炎谱系疾病、戈谢病、结节性硬化症、低磷性佝偻病等都是罕见病。尽管发病率低，但在巨大的人口基数下，这些疾病并不罕见。大部分罕见病至今没有特效药，即使有药，治疗、用药、康复和长期照料等费用也会给家庭带来沉重负担。罕见病患者常常面临生命危险和生活困境。

近年来，罕见病用药和照护问题日益受到关注，相关政策不断出台。2024年底，国家医保局等部门发布的新版国家医保药品目录新增91种药品，其中包含用于治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶囊等13种罕见病用药。截至目前，已有超过90种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录。

安徽省也在不断完善相关政策。2024年，该省将戈谢病、结节性硬化症、低磷性佝偻病等9种疾病新增纳入基本医保门诊慢特病病种保障范围，连续三年扩大门诊慢特病病种。截至目前，已有27种罕见病用药纳入门诊慢特病保障范围。例如，参加居民医保的戈谢病患者，基本医保叠加大病保险每年最高可报销60万元，极大减轻了患者和家庭的负担。

2025年1月1日实施的《安徽省城乡居民基本医疗保险和大病保险待遇保障政策》，将罕见病目录外药品纳入大病保险基金单行支付范围，为罕见病患者提供进一步的支持。再小的群体也应该被看见，如何关怀“极少数人”反映社会的文明程度。当更多的人关注罕见病群体，共同为生命开山辟路，“逆天改命”就有了希望。(责任编辑：卢其龙 CN070)

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