被罕见病研究拯救的人里，可能也包括你我罕见病与常见病的隐秘联系

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2025-02-28 16:32:09 澎湃新闻

被罕见病研究拯救的人里，可能也包括你我罕见病与常见病的隐秘联系！2025年2月28日是第十八届国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。罕见病以患病人数少、确诊治疗困难著称。尽管如此，对罕见病的研究不仅有助于常见病的诊疗，还可能揭开生命的奥秘。

英国医生威廉·哈维曾说：“大自然最擅长于在人迹罕至之地公开展示其奥秘；通过细致研究罕见疾病案例，我们能更好地发现普遍的自然法则，从而推动医学实践的正确发展。”

1985年，美国得克萨斯大学的迈克尔·布朗和约瑟夫·戈尔茨坦因胆固醇相关研究获得了诺贝尔生理学或医学奖。他们的研究始于一种罕见疾病——家族性高胆固醇血症。1969年，年轻的住院医师戈尔茨坦接诊了一位7岁的小女孩瓦莱丽·哈勒尔，她的低密度脂蛋白胆固醇水平高达正常值的八倍。这种遗传性疾病导致血液中胆固醇含量异常增高，若未早期识别及治疗，患者通常会在成年前去世。

戈尔茨坦和布朗通过研究发现，正常人的细胞表面有一种叫做低密度脂蛋白受体的东西，负责接收血液中的胆固醇并将其运送到细胞内，从而降低血液中的胆固醇水平。然而，FH患者由于基因缺陷，这些受体数量锐减或功能失效，导致胆固醇在血液中堆积。他们还发现了一个智能系统：当血液中胆固醇过高时，该系统会自动下调体内胆固醇的合成；但在FH患者身上，这个系统完全失灵了。

两人的突破性发现完善了胆固醇的代谢途径，并为后来的他汀类药物奠定了理论基础。1970年代，日本生物化学家远藤章从霉菌中提取出了一种叫美伐他汀的物质，能够抑制胆固醇合成的关键酶。戈尔茨坦和布朗用它进行实验，结果令人振奋：美伐他汀不仅能降低FH患者的胆固醇，还验证了他们的理论。1987年，全球首款他汀类药物洛伐他汀获得FDA批准，成为降低胆固醇、预防心血管疾病的主力军。

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