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女儿确诊罕见病后父亲发起病友自救 与罕见病抗争

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2024-11-26 10:52:00  澎湃新闻

“孩子下体怎么出血了？”三年前，薛文的爱人在给女儿小布丁洗澡时突然发现异常。当时孩子不到六岁。他们到医院诊断，医生安排了一系列检查，最终确诊为McCune-Albright综合征（简称MAS）。

医生告诉薛文这是一种罕见病，目前没有特效药可以治疗。MAS是一种先天性内分泌障碍疾病，由基因突变引起，典型表现包括外周性性早熟、皮肤牛奶咖啡斑和骨纤维发育不良，发病率为十万分之一到百万分之一。患病的孩子出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”，常见于颈部、臀部，婴幼儿期会出现假性性早熟，长大一些后会说骨头痛，也容易骨折。女孩子多会发生内分泌系统病变，在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等。

打电话告知爱人这一消息时，薛文忍不住嚎啕大哭。他难以接受这个结果，反复追问医生：“一辈子都没法治吗？”

2021年8月31日晚，薛文的爱人给女儿洗澡时发现孩子下体出血。第二天去医院检查，最初怀疑是性早熟，但排除后，医生问起孩子身上是否有灰斑。薛文提到孩子出生时有一大块胎记，从左侧腰部到大腿，颜色像拿铁咖啡。之后，医生开了住院单，小布丁第一次住院，她扑到薛文怀里哭了起来。薛文只能含泪安抚，哄着女儿去做检查，一天抽了三次血。

曾有从军经历的薛文是个不怕痛的硬汉，但看到女儿流血，听到她哭喊疼痛，他心如刀割。医生看了化验单后告诉他这很可能是MAS，并介绍了很多这种病的情况。薛文脑子一片空白，不断追问医生该如何治疗，得到的回答依然是“这是罕见病，没得治”。

第二天，他们又做了骨扫描。医生说做骨扫描要提前注射显像剂，辐射极大，做完后要立刻喝足2000毫升的水，迅速将显像剂排泄掉。薛文买了水，告诉女儿要尽快喝完。为了鼓励她，他还承诺自己陪她一起喝。最终，五岁九个月的小布丁确诊MAS。

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