婴儿出生5天确诊遗传性罕见病 母亲自责：x染色体遗传，5代遗传都没发病
12月7日河南商丘，吴女士和丈夫结婚2年终于有了宝宝，可孩子刚出生5天，竟然没有预兆的昏迷。就医检查后确诊小宝贝为“鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症”，是一种x连锁不完全显性遗传疾，进一步排查后发现是吴女士家族中，女性遗传了5代，但都未发病。“如果不是我，他不会得这种病...”吴女士十分自责，医生介绍：OTC这类疾病，女孩症状相对轻，男孩会重一些，建议先通过饮食药物控制，还是尽早做肝移植。“我想救宝宝，一瓶药3700元吃10天，后续需要很高的费用，我不希望伸手给大家要钱，名下有辆二手车，着急转让，如果有人愿意购买，可以联系我。”
(责任编辑：乔娇 TT0002)
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