37岁男子患罕见病：干细胞移植瘦30斤都站不起来(7)

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2023-01-13 11:26:58 中工网

曹立表示，治疗HDLS需要多重因素。首先，病人在初期有症状后，应该第一时间就诊，其次，接诊的医生应及时确诊，同时推荐患者到能治疗的医院。最后，病人要有强烈的治疗欲望，“有些病人很纠结，担心这个担心那个，早治可以保命，如果不治就等于是放弃了。”

“很多患者可能都没出来治疗”

确诊HDLS后，李晖回想到，2013年左右，父亲在61岁时，开始记忆力下降，出门要么忘了自己要去哪里，要么就是忘了回家的路怎么走，“有时走着走着就走丢了”。

而后，父亲被确诊为小脑萎缩，治疗没见起色，再后来他生活无法自理，开始卧床。66岁时，父亲去世了。

现在，回忆起父亲的病情，李晖认为父亲很有可能也是HDLS患者。

2021年，曹立团队收集了2018年4月1日至2021年1月31日在全国22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料，对62例患者资料进行回顾性研究。

这62例患者中，30例为散发患者，26个常染色体显性遗传家系的32例患者。男性21例，女性41例。该研究论文于2021年11月发表在《中华神经科杂志》上。

研究发现，中国患者在临床表现上以进行性运动障碍和认知障碍为主要特征，影像上以双侧脑室周围脑白质改变为核心特征。存在性别差异，女性患者认知功能及影像改变较男性更为严重。

曹立在接受澎湃新闻记者采访时表示，截至目前，国内各单位报道过的HDLS病例有90多例，平均一年确诊一二十例。这90多例中，他面诊过的有五六十例，目前全国仅上海市第六人民医院和瑞金医院开展了针对HDLS患者的造血干细胞移植手术，截至目前，全国HDLS患者进行的移植手术不到20例。

他透露，目前所做的移植手术，整体效果不错。有来自广东和江苏的个别病人，手术恢复后，“日常生活（没问题），还可以上班，还可以参加水上运动”。而这名广东的患者在发病初期就在当地医院第一时间确诊，然后找他及时做了手术。

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