37岁男子患罕见病：干细胞移植瘦30斤 都站不起来
原标题：“出病房后，人就像个婴儿”，37岁李晖的求生之路
从上海交通大学医学院附属瑞金医院百级层流病房出来后，李晖（化名）进入了3个月的急性排异期，他反复腹泻，身上起了瘙痒的红疹。
百级层流病房，又被称为“移植舱”。李晖2022年10月1日入舱，11月3日出舱，他在舱内整整待了一个月零两天，瘦了30多斤。
李晖，一个37岁的中年人，家在河南信阳。
他爱折腾，2014和2019年，在郑州和武汉做生意没成，赔了二三十万。后来他上班，一边养家一边还债。
身体的异样是从2021年七八月开始。
他开始头晕、视力下降，大脑反应变慢，运动能力下降。
到了10月，他的病情明显加重，“下楼时很害怕，不扶着栏杆就害怕一脚踩空”。
随后，他辞去工作，辗转于信阳和郑州各医院。
经历被误诊及错误治疗，做了基因检测后，他被确诊为遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，简称“HDLS”）。
近日，上海市第六人民医院神经内科主任医师曹立在接受澎湃新闻采访时表示，HDLS是由于CSF1R基因突变所致的遗传性白质脑病，是一种罕见的常染色体显性遗传病。
该病在国内平均发病年龄是43.35岁，早期病症以记忆减退，脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主，继而出现失用、癫痫等皮质功能障碍，最后病人长期卧床，因各种并发症死亡。
曹立称，HDLS病程进展迅速，从发病到去世仅3年左右。
在无特效药的情况下，造血干细胞移植手术是控制病情较好的办法，但这对病人及时确诊、身体基础和经济条件都提出较高的要求。
误诊和确诊
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