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曹立称，目前国内还没有权威的HDLS病例的统计数据，他推测实际的患者数字，或远远大于90人。究其原因，他认为大部分涉及到误诊和漏诊。
他总结道，这些年面诊过的病人中，往往都会被误诊为多发性硬化、脑梗、小血管的病变及遗传性脑小血管病等。治疗时发现越来越严重了，才做基因检测确诊HDLS。但另一方面，就罕见病而言，不管是医生还是公众，整体认识度不够，很难及时确诊。
上述研究论文在最后也提及，HDLS的罕见性使普通民众及基层医生对疾病认识严重不足，且由于起病隐匿，在初期，相对于运动功能的减退，患者及其家属更难注意到认知或精神水平上的轻微差别，需要提高群众对疾病的认知，推动规范化的诊疗。
曹立还透露，有些病人甚至可能都没有就诊。
在目前的确诊病例中，他还未遇到过特别偏远地区的患者，“有可能这些病人根本就没有出来治疗”。
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