37岁男子患罕见病：干细胞移植瘦30斤 都站不起来(3)
他不停地翻找发布类似内容的帖子，在一个几年前的帖子里，他找到了一个QQ号。在之后很长的一段时间，他每天都添加这个QQ号为好友，每天看无数次手机，期待对方能回复自己，以此确认这世上不是他一个人患此病。
后来的事实证明，前期对误诊的及时纠正，以及在得知患病后积极面对的心态，让李晖为后续的治疗打下了良好的身体基础，在与疾病赛跑的过程中，他也赢得了宝贵的治疗时间。
一般从发病到死亡约3年
功夫不负有心人。李晖找到了一名病友，并从病友口中听说了“曹主任”。“曹主任”就是上海六院神经内科的主任医师曹立。
近日，曹立向澎湃新闻记者介绍，HDLS是由于CSF1R基因突变所致的遗传性白质脑病，是一种罕见的常染色体显性遗传病。
一般为成人发病，如果10岁以下发病，则可以排除患HDLS可能。
国外的文献统计，国外女性发病的年龄在40岁左右，男性在47岁左右。
而国内的统计数据显示，男性和女性的平均发病年龄是43.35岁。
在国内过往的报道中，有案例在比较年轻时发病，也有个别案例甚至到了70多岁才发病。
值得一提的是，国外的文献报道中，男性和女性发病比例几乎没有差异，而国内的统计数据显示，女性发病率高于男性，比例接近2：1。
曹立称，不同的人早期症状也有差异，在国内的病人身上，运动迟缓、肌张力增高等帕金森样运动症状和记忆减退，脾气改变等神经精神症状是早期主要症状，这些早期症状容易被忽视而延误诊疗时机，很多病人在就诊时，已经出现运动障碍、偏侧的帕金森综合征等。
曹立坦言，随着病程的发展，病人在认知、精神、行为包括运动等方面，开始全方位退化，病程进展非常迅速。
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