两女儿先后确诊罕见基因疾病OTCD 姐妹俩就医经历引关注
近日，在福建漳州，一对姐妹先后确诊罕见先天性基因病OTCD，引起了大众的广泛关注。这对姐妹的母亲有两个女儿，姐姐4岁半，妹妹2岁半。最初是妹妹被发现患病，随后姐姐也被送医治疗。母亲透露，小女儿已经接受了一年半的治疗，而大女儿目前治疗了一年两个月。
面对这一挑战，这位坚强的母亲表示，她希望两个孩子能够健康成长，战胜疾病。目前每年的治疗费用大约为20多万元，但她决心即使砸锅卖铁也要救治她们。
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）是一种少见的先天性遗传代谢病。患者通常会出现尿素循环中断、血氨增高以及血瓜氨酸和精氨酸降低等症状，同时伴有谷氨酸酰胺和丙氨酸的升高，尿乳清酸和嘧啶排泄也会增加。这种疾病的护理较为特殊，通过X性染色体进行遗传。临床表现主要以高氨血症导致的神经系统症状为主，酶缺陷越接近尿素循环起始端，症状越严重。
重症患儿常常在出生后数日内出现呕吐、拒食、嗜睡、惊厥、肌张力低下甚至昏迷等症状，有时会导致死亡；轻症则会间歇性反复发作，表现为嗜睡、易激惹、不宁和共济失调等症状。
(责任编辑：卢其龙 CN070)
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