罕见病平均确诊时间长达五年 诊断难误诊率高
罕见病平均确诊时间长达五年。罕见病并不罕见，北京协和医院罕见病医学科副主任须晋指出，尽管单个罕见病的发病率较低，但病种繁多。全球已知的罕见病种类超过7000种，中国的罕见病患者总数接近2000万人。这些疾病通常不具有传染性，但很多存在遗传风险。
诊断罕见病非常困难，误诊率高，平均需要5年时间才能确诊。罕见病的临床表现因人而异，有些症状在出生时并不明显，而是随着年龄增长逐渐显现；有些病例甚至到成年后才被发现。这种“潜伏性”特征使得早期筛查变得尤为复杂。
为了破解罕见病带来的困境，预防至关重要。从生命起点开始采取措施，降低罕见病的发生率是关键步骤。
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