中国基因编辑新突破：首例外籍患者通过基因编辑治愈地中海贫血症

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2024-07-29 13:37:37 上海科技

7月22日，专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的临床研究成功治愈首位外籍患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至120g/L以上，并已回归到正常生活中，实现了中国首次基因编辑治愈外籍患者。截至目前，已有多位β-地贫患者经过CS-101治疗后摆脱输血依赖，其中有两位患者已经摆脱输血依赖超过6个月，最长的已经超过8个月。该疗法采用了自主知识产权的碱基编辑技术，仅需数周时间制备，即可实现“一次治疗，终身治愈”的效果，为全球β-血红蛋白病患者的彻底治愈带来曙光。

此次接受正序生物碱基编辑治疗的老挝患者为输血依赖型β-地贫患者，在接受CS-101治疗前，输血频率达到每月2单位红细胞。患者在接受CS-101治疗后两个月内，总血红蛋白浓度升高至120g/L以上并且保持稳定，成功实现脱离输血依赖的目标。

截至目前，这项由正序生物与广西医科大学第一附属医院共同合作开展的针对重型β-地中海贫血症的临床研究中，已有多名β-地中海贫血患者顺利接受CS-101治疗，并均已成功摆脱输血依赖。正序生物CS-101注射液也在今年4月获得NMPA的IND批准，正式启动了临床I期试验。

正序生物CS-101临床研究的顺利开展，得益于该疗法所用基因编辑技术的安全性和靶点的有效性。正序生物CS-101疗法的原理，是通过采集患者自体造血干细胞，利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor）（Wang et al., Nat Cell Biol, 2021），对患者自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能（Han et al., Cell Stem Cell, 2023）。进一步，将编辑后的造血干细胞回输至患者体内，使得患者自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而彻底摆脱输血依赖。

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