20多岁姐妹同时确诊肠癌查出家族罕见遗传病，一家三代5人患肠癌2人早逝 基因突变引发悲剧
近期，一位27岁女子和她25岁的妹妹因反复便血三个月同时做了肠镜检查，发现全结直肠弥漫着数百枚息肉。她们来到广州求医，最终双双确诊为肠癌。姐妹俩的家族有较长的“肠癌史”，母亲和外婆都因肠癌早逝，大姐在30多岁时也被确诊为肠癌晚期。基因检测结果证实，姐妹俩均携带APC基因突变，确诊为家族性腺瘤性息肉病（FAP）。
医生指出，FAP是一种罕见的常染色体显性遗传病，如果父母中有一方患病，子女遗传该病的概率约为50%。大多数FAP患者在青少年期开始发病，15岁到25岁青春期会出现临床症状，30岁左右最为明显。如果不进行干预和治疗，几乎所有患者最终都会发展为结直肠癌。鉴于姐妹俩年纪轻且癌变早，医生抓住最佳时机为她们实施了保肛根治手术。术后两人恢复顺利。
(责任编辑：zhangxiaohua)
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