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34岁“镜面人”咳嗽26年,竟确诊罕见病!

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2025-03-21 12:29:32  科技资讯


深圳三院呼吸内科救治一名34岁“镜面人”患者万先生的故事。万先生从8岁起反复咳嗽咳痰、咯血,历经26年才被确诊为罕见的卡塔格纳综合征,文章还提及了该病的相关情况及医生的提醒。




34岁“镜面人”咳嗽26年,竟确诊罕见病!




近日,深圳市第三人民医院(南方科技大学第二附属医院),也就是我们常说的“深圳三院”,其呼吸内科迎来了一位特殊的患者——34岁的万先生(化名)。万先生的就医经历可谓漫长而曲折。




咳嗽咳痰26年,曾一天咯血500毫升住院




万先生的病痛始于8岁那年,那时他开始出现咳嗽咳痰的症状。家人赶忙带他去医院就诊,当时的医生只是简单地诊断为支气管扩张,开了一点感冒药就让他回家了。然而,这仅仅是噩梦的开端。在接下来的26年里,咳嗽如影随形,几乎每天都会“光顾”万先生。他跑了多家医院,得到的诊断结果大多是感冒或者支气管扩张。




咳了两三年后,万先生在自己的痰里发现了血丝。不过,一开始血丝量较小,并未引起他的重视。直到2017年,在深圳工作的万先生遭遇了可怕的一幕。某天,他突然大量咯血,咯出了500-600毫升血。这可把他吓坏了,他立刻赶到医院。当时医生为他做了介入栓塞止血,幸运的是,介入效果很好。此后的八年里,他没再咯过血,但咳嗽却从未停止。万先生还总结出了咳嗽的规律:“早上和中午咳嗽比较厉害,到了下午就会稍微缓解一些”。




2025年2月,万先生的病情再次恶化。他因为咳黄绿色痰、发烧、肌肉酸痛等症状前往社康就诊,被诊断出感染甲流。服药后,肌肉酸痛和乏力等症状有所缓解,但咳嗽却愈发严重,甚至再次出现咯血,一天之内就咯了5次,共计约100毫升。这一次,万先生不敢再耽搁,立刻来到深圳三院急诊就诊。




罕见“镜面人”确诊卡塔格纳综合征




万先生被收治进深圳三院呼吸内科。通过影像检查,呼吸内科主任陈雪融医生和主管医生张根龙有了惊人的发现:万先生的内脏位置和正常人相反,他是一位“镜面人”。




如此特殊的病例引起了陈雪融医生的警觉。她立刻联想到一种名叫卡塔格纳综合征的罕见病。这是一种由基因突变导致的遗传疾病,患者主要表现为内脏反位、支气管扩张和(或)鼻窦炎。




为了进一步确诊,医生为万先生做了CT检查,结果发现他确实患有鼻窦炎。气管镜活检病理结果也显示他患有原发性纤毛运动障碍,而卡塔格纳综合征正是原发性纤毛运动障碍的一种特殊类型。




或许有人会问,纤毛是什么呢?纤毛是细胞游离面伸出的能摆动的较长的突起。在普通人的呼吸道黏膜上分布着纤毛,这些纤毛会随着呼吸摆动,就像勤劳的清洁工,可以把被吸入的灰尘和细菌排出体外。而万先生这样的纤毛运动障碍患者,纤毛无法正常摆动,“脏东西”难以排出,所以更容易被感染。一旦感染,就容易加重支气管扩张,本次咯血很可能就是因为感染甲流导致支气管扩张进一步恶化。




医生提醒:身体异常及时到正规医疗机构就诊




万先生本想再次通过介入栓塞止血,但由于血管条件不好等原因,经过医生评估,他最终决定采取药物治疗。好在气管镜检查显示,他的呼吸道已经没有活动性出血了。




经过一段时间的治疗,万先生顺利出院。虽然他在小时候就知道自己是个“镜面人”,但还是第一次知道自己患有卡塔格纳综合征。




陈雪融医生表示,有了这个诊断结果,万先生可以采取更多的防范措施来防止感染。比如每年9月接种流感疫苗;如果发生感染,要立即就医进行控制,避免支气管扩张进一步恶化;一旦有生育需求,可以通过辅助生育手段避免孩子遗传卡塔格纳综合征。




陈雪融医生强调,市民一旦身体出现异常,要尽快到正规医疗机构就诊。以万先生为例,如果他能及时就医,而不是习惯了每天咳嗽,医生可以采取吸痰、抗感染等手段为他治疗,这样就能尽早、有效地提升他的生活质量。




34岁“镜面人”万先生从8岁起反复咳嗽咳痰、咯血,历经26年最终被确诊为罕见的卡塔格纳综合征的就医历程。介绍了该病的特点及发病原因,还提及万先生后续的治疗和防范措施。医生提醒市民身体出现异常要及时到正规医疗机构就诊,以便早发现、早治疗,提升生活质量。

(责任编辑:乔娇 TT0002)
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