Med：这种罕见长寿突变的人，具有更低的心血管疾病风险 研究揭示健康奥秘
生长激素受体缺乏（GHRD，又称Laron综合征）是一种遗传病，患者因广泛性生长激素（GH）不敏感而导致生长发育迟缓，呈现侏儒症状。同时，此类患者还呈现出极低的胰岛素抵抗、糖尿病和癌症发生率，以及认知能力下降进程的显著延缓。在小鼠实验中，GHRD与寿命显著延长约40%及多种年龄相关疾病风险降低紧密关联。
然而，关于GHRD患者是否面临心血管疾病（CVD）风险增大的问题，科学界一直存在争议，有人推测这种长寿基因突变在人类中可能反而增加心血管疾病风险。
近期，美国南加州大学和厄瓜多尔基多圣弗朗西斯科大学的研究团队在《Cell》子刊Med上发表了一篇题为“Normal or improved cardiovascular risk factors in IGF-I-deficient adults with growth hormone receptor deficiency”的研究论文。研究揭示，相较于亲属群体，GHRD患者的心血管疾病危险因素处于正常水平，甚至有所改善。
过去二十年间，南加州大学的Valter Longo教授与厄瓜多尔基多圣弗朗西斯科大学的Jaime Guevara-Aguirre教授携手研究了一群携带引发GHRD基因突变的人群的健康状况与衰老过程。这些患者为厄瓜多尔人，其祖先在300多年前自西班牙迁徙至此，全球范围内仅有约400至500人携带此罕见突变。该突变导致生长激素受体失活，引发生长发育障碍与侏儒症状。
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