熊先军：希望更多人关注罕见病，每个小群体都不该被放弃(3)

虽然没有明确定义，但已知的是罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有7000多种。我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万人，其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。研究发现，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病；一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代有可能患罕见病。

近年来，中国政府对罕见病也越来越重视。2018年5月，国家卫健委等部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。2019年2月，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据，进一步改善罕见病的诊疗现状。

但同时要看到，对于罕见病，我们还有很多工作要做，需要有一个适合国情的标准，使我国的罕见病防治可持续规范化、制度化。这也是我去拍摄罕见病病人的原因。去年7月开始到现在，我一直在拍摄，已经拍了40多位病人、40多种罕见病了，此次展览只展出了其中的21幅。我会一直拍下去，在拍摄中、在与患者的接触中，感受和体悟“生”的含义。

“关注”摄影展

新京报：这里所说的“生”，与我们一般理解的“生”有何不同？

熊先军：人与人的基因99%以上是相同的，但人与人之间存在性别、体格、相貌等差异，而且差异巨大，造成这些差异的只是那些微不足道的基因。有一部分人，也因为一点点基因的差异，造成了与健康人不同的生理状况，被称为罕见病病人。与绝大多数人相比，他们“生”而不同。