8岁女孩染色体正常但性腺呈“双性” 罕见病例引发关注

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2025-12-26 19:35:46 澎湃新闻

8岁的蒙蒙体内既存在女性的卵巢组织，也存在男性的睾丸组织。她还有随年龄增长而增大的阴蒂，形似男性的阴茎。从幼儿园开始，蒙蒙意识到自己的特殊后，拒绝与同龄人一同上厕所，性格变得内向且不爱说话。这种早熟促使父母决定为孩子寻求治疗。

多年来，蒙蒙的父亲翻阅了大量医学资料，并咨询了多家医院的专家，但未能找到有效的治疗方法。他曾计划带孩子去国外治疗，但在出发前再次来到上海市儿童医院了解最新的治疗方案。这次就诊改变了他们的想法，最终他们决定在国内进行手术，切除睾丸组织的同时取出并冷冻同侧的卵巢组织，以保留生育力。

2025年12月25日上午10点45分，在上海市儿童医院泌尿外科副主任吕逸清的主刀下，蒙蒙接受了右侧性腺卵睾组织切除手术，同时肥大的阴蒂也被切除。首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科主任阮祥燕参与了手术，负责对女孩右侧性腺下极的卵巢组织进行精准取材。取下的卵巢组织被送往北京妇产医院冷冻保存，待青春期根据女孩发育情况决定是否实施卵巢组织移植。

蒙蒙的染色体正常，但性腺呈“双性”。她的阴蒂在成长过程中不断增大，父母带她到当地医院就诊，医生建议到上海市儿童医院进一步检查。经检测确认，蒙蒙体内存在睾丸组织。随后，上海市儿童医院泌尿外科副主任吕逸清为蒙蒙实施了腹腔镜探查及性腺活检，发现她的腹腔内存在子宫，左侧性腺发育差，病理提示为卵巢组织，右侧性腺呈两极分化，病理提示上极为睾丸组织，下极为卵巢组织。2018年，蒙蒙被诊断为46，XX 性发育异常（简称卵睾型DSD）。

这些年来，蒙蒙的心理健康一直让父母揪心。她在幼儿园和学校上厕所时会刻意回避，知道自己和别的小朋友不一样。父母始终陪伴在孩子身边，定期帮她进行心理治疗，并注重日常的心理建设。今年，他们曾打算带孩子去国外治疗，但在出国前再次来到上海市儿童医院，最终决定留在国内治疗。

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