新生儿疑因基因筛查错误致死 夫妻携带苯丙酮尿症生三胎
近日，一起涉及遗传病、生育选择与医疗筛查的事件在网络上引发广泛讨论。一对夫妻均为苯丙酮尿症致病基因携带者，在已有二女儿确诊苯丙酮尿症的情况下，再次怀孕并生下第三个孩子。然而，三胎新生儿出生后不久不幸去世，家属怀疑与医院在孕期基因筛查中的判断失误有关。事件曝光后，迅速引发舆论关注，关于“高风险人群是否应继续生育”的争议持续发酵。
据孩子父亲介绍，夫妻双方在怀孕前接受过基因筛查，检测结果显示二人均为“杂合携带者”。在医学解释中，杂合意味着携带致病基因但并不发病，只有在“纯合变异”状态下，孩子才会真正患上苯丙酮尿症。基于这一检测结论，以及医生的专业解释，他们认为风险是可控的。
该男子表示，医生当时曾明确说明，如果夫妻双方都是致病基因携带者，那么每次生育，孩子患病的概率理论上约为四分之一，也就是“四个孩子中可能只有一个会确诊”。同时，在目前的医学条件下，怀孕约12周左右即可通过相关筛查手段，对是否存在严重致病风险进行判断和规避。因此，夫妻二人认为，在规范产检和医学干预的前提下，生育并非盲目冒险。
“我们很清楚自己属于高风险家庭，但并不是必然结果。”该男子说，基因检测显示的是杂合变异，也就是说只是携带、不发病，并不等同于孩子一定会出问题。然而，令他们难以接受的是，宝宝在出生后却被发现为纯合变异，最终不幸离世。家属由此质疑，医院在孕期基因筛查和风险评估过程中，是否存在判断失误甚至管理问题。
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