男孩自查文献确诊罕见卟啉病 痛并坚持着(2)
在多次被诊断为“不明原因腹痛”“高胆红素血症待查”后，杨晨燚开始自己寻找答案。他在医学期刊网站上搜索关键词，用翻译软件逐字阅读英文文献。一篇关于“肝性卟啉病”的文献引起他的注意。文中描述的基因突变位点、临床症状，甚至检查指标，都与他高度吻合。在他的坚持下，医生重新为他做了尿卟胆原检测，检测结果阳性，与论文中提到的“卟啉病”病状完全相符。2025年4月，他在北京协和医院正式被确诊为“急性间歇性肝性卟啉病”。
“那一刻，我没有激动，只是觉得终于有了一个答案。”杨晨燚平静地说着病情。卟啉病是血红素合成障碍，导致有毒的‘卟啉’物质在体内堆积，侵害周围神经，从而引发剧烈的腹痛和全身疼痛，无法根治，发作时需要通过静脉输注高浓度葡萄糖来缓解症状，国内确诊的患者仅一两百人。因杨晨燚所患的卟啉病情况复杂，分型不明确，也没有准确的治疗方案。
为了更好地探究病情，在一名医生的邀请下，今年5月，杨晨燚参加了在海南举办的2025年罕见病国际交流会，与卟啉病专委会的专家同台交流。会上新成立了卟啉病专委会，他被请去作为案例讨论，还和很多专家进行讨论和学习，觉得这是一个很好的机会。
病情确诊，痛苦并没有结束。因为卟啉病无法根治，发作时只能靠着向体内输入高浓度葡萄糖液进行缓解。病情发作时，杨晨燚要在医院里连续输液10到12小时，每天要输1500毫升以上的葡萄糖液，直到疼痛得以缓解，最长的时候要连续输液一个月。就在前不久，他还被诊断出疑似患有“原发性纤毛运动障碍”，这是导致呼吸道反复感染的另一种罕见病。两种罕见病叠加在他身上，相互诱发，让他陷入“感染－发作－治疗－再感染”的循环。
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