8年未解的罕见病AI给出判断专家会诊一致认同

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2025-03-01 01:21:34 新京报网

小石（化名）的面部特征与众不同：招风耳、宽鼻翼、宽眼距，与人对视时眼球偶尔会震颤。这些特殊之处源于他体内的ANKH基因突变。

在5个月大时，小石在当地医院得到了基因检测报告，但直到8年后才在北京专家的帮助下确诊为常染色体显性颅骨干骺端发育不全。2月26日，多名北京专家通过会诊排除了石骨症等疾病，明确诊断。同时，在场的一位“AI医生”也得出了相似结论。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。对于罕见病患儿来说，确诊过程充满挑战；对医生而言，判断一种从未见过的疾病同样困难重重。

2月26日下午两点半，8岁的小石在父亲的陪伴下走进北京儿童医院门诊六楼的罕见病会诊中心。十多名医生的目光聚焦在他身上，一位女医生握住他的手。小石有一对向两侧张开的招风耳，宽鼻翼，双眼间距比普通孩子更大。去年9月，因头痛在老家就诊时，医生建议做颅骨外科手术，但家人没有接受。实际上，小石很早就被发现颅骨异常，家人并未太在意。

随着时间推移，疾病带来的变化逐渐累积。最初只是鼻塞，后来出现了面容异常、视神经萎缩、视力下降、听力下降、头痛和脑水肿等症状。影像学检查显示，小石的颅骨呈现出比普通人更厚的磨玻璃样形态，骨头增粗挤占了颅腔空间，导致了一系列不良后果。

在会诊室里，来自神经外科、神经内科、眼科、内分泌遗传代谢科、影像中心、干细胞移植科等科室的专家围坐在一起，一边和小石聊天，一边观察他的听力、视力、反应和表达能力。当被问及想不想快点回学校时，小石毫不犹豫地回答“不想”。说话时，小石的眼球偶尔会震颤。

小石的父亲询问：“医生，他到底是什么病？”北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君解释说，小石患的是常染色体显性颅骨干骺端发育不全，由基因突变引起。出错的基因是ANKH，这一突变导致了颅面骨进行性增厚和长骨中的干骺端增大。

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