有人“天然短睡眠”却无碍健康，科学家发现七个突变基因(2)
美国加州大学旧金山分校（University of California, San Francisco）的神经学家Louis Ptáček和同事Fu Ying-Hui接触到一位天然短睡眠者，她总是很自然地在凌晨醒来，并感到“寒冷、黑暗、孤独”，她认为自己的睡眠节律是一种诅咒。这和大部分人睡眠不足后的情绪相同。她的孙女们也继承了她的睡眠习惯。但是Fu发现，有一个家庭不符合这种模式，家庭成员早早起床，但没有早睡，只睡约六个小时就觉得精神焕发。他们是首批被确定患有家族性自然短睡眠的人，Fu和Ptáček发现，他们的睡眠是由一种名为DEC2的基因突变造成。
他们继续将DEC2突变基因工程化到小鼠中，发现这些小鼠比同胞需要更少的睡眠。他们进一步发现，这个基因的作用之一是控制“食欲素”水平，它是一种大脑激素，促进觉醒。在睡眠不足的人群中，食欲素的生产似乎有所增加。
随着时间的推移，该团队确定了与天然短睡眠相关的七个基因。在一个有三代短睡眠者的家庭中，他们发现了一个名为ADRB1的基因的突变，在脑干的一个区域高度活跃，参与睡眠的调节。当他们刺激小鼠的大脑区域，唤醒它们时，具有ADRB1突变的小鼠更容易醒来，并保持更长时间的清醒。
在一对习惯短睡眠的父子身上，他们发现了一个另一个突变基因NPSR1，它参与调节睡眠/觉醒周期。当他们创造出具有相同突变的老鼠时，发现这些老鼠睡眠时间较少，并且在行为测试中缺乏典型的记忆问题。
该团队还在名为GRM1的基因中发现了两个不同的突变，来自两个睡眠周期短、相互无关的家庭中。同样，具有这些突变的小鼠睡眠较少，没有明显的健康不良。
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