女儿确诊罕见病后父亲发起病友自救与罕见病抗争(2)

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2024-11-26 10:52:00 澎湃新闻

第二天，他们又做了骨扫描。医生说做骨扫描要提前注射显像剂，辐射极大，做完后要立刻喝足2000毫升的水，迅速将显像剂排泄掉。薛文买了水，告诉女儿要尽快喝完。为了鼓励她，他还承诺自己陪她一起喝。最终，五岁九个月的小布丁确诊MAS。

在陪小布丁住院的几天里，薛文听到最多的是“没有医，没有药，没办法”。但他不想认命，下班后发疯似地查阅国内外医学资料，加入MAS病友群。通过交流，他了解到不同患者的病情轻重不一，严重一些的孩子两三岁时腿部就有畸形。虽然大多数MAS患者不会影响预期寿命，但成年后乳腺癌的发生率稍高一些。

确诊后，小布丁的街舞课停了。薛文告诉她身体里有个“小怪兽”，不能剧烈运动，否则会唤醒它。如今小布丁已经上了小学，每次上学前薛文都会叮嘱她不要跑跳，放学后也会询问她是否不舒服。

薛文内心还有一处隐痛，那就是女儿出生时就有一大片咖啡斑，如果当时能多些警觉，可能早就发现了。现在的治疗方式是定期输双磷酸盐，缓解骨痛，减少骨折风险。薛文的目标是要打败这个病，他想成立一个病友组织，希望能引起药企注意，推动药物研发。尽管遭到质疑，但最终成立了“骨力”——中国第一个FD/MAS患者组织。

三年过去，“骨力”病友群已发展到近千人，举办了多次病友工作坊和专家交流会。他们收集并积累了第一手病患数据，发现了一些认识盲区。例如，他们的数据显示三岁时发病最多，性别比例上男女比约为1:1.6。这些数据被“脱敏”后公开分享给医疗机构和科研机构，以促进医患互动交流。

今年夏天，薛文带小布丁参加了南京的“罕罕漫游”公益活动。这是小布丁三年来第一次真正意义上的出省旅游，她体验了许多第一次，这让薛文重新认识了自立的女儿。薛文感慨道：“我见过太多的求救，希望我们能学会自救。想跟MAS说不的人，都是我新的战友。”

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(责任编辑：张小花 TT1000)

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