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女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因 遗传警报响起

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2024-06-15 22:44:07  鲁中晨报

女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因，乏力和精神不振在生活中颇为常见，但有时它们可能是潜在健康问题的信号。比如林女士，一位52岁的职场人士，在经历持续的疲惫和皮肤异常变黄后，遭遇了行走困难，这一系列症状最终引导她发现了一个惊人的事实——自己患有一种俗称“吸血鬼病”的罕见疾病。更让人惊讶的是，通过进一步的基因检测，林女士的家人——包括配偶和一对子女——均携带有这种病的基因。

医生通常会提醒，如果长时间感到无力且状况未能改善，应及时就医进行全面检查，因为这可能是身体发出的警告信号。林女士的情况就是一个警示案例，起初她仅以为是工作压力和休息不足所致，直到病情严重影响日常生活，才意识到问题的严重性。

所谓的“吸血鬼病”，正式名称为红细胞生成性卟啉病，是一种与血红素合成障碍相关的遗传性疾病。患者在阳光照射下容易出现皮肤反应，如瘙痒、灼痛，因此得名。当前，该病尚无根治方法，治疗策略依据个体差异而定，但忽视治疗可能导致严重的肝肾损害或其他致命并发症。幸运的是，经过针对性的治疗，林女士的症状有所缓解，尽管未来需要长期服药并定期复查。

遗传因素在此病中扮演关键角色。林女士的儿女被检测出携带纯合突变，意味着即使目前健康，未来也可能发病；而其配偶作为杂合突变携带者，通常不会表现出病症。这一家四口中三人携带“吸血鬼病”相关基因的现实，无疑给家庭成员带来了巨大震撼。

专家指出，卟啉病的触发因素多样，包括感染、过度劳累、情绪压力、特定药物使用等，且发作难以预测，预防也相对困难。对于有家族遗传史的人群，进行遗传咨询和检测显得尤为重要，以便提前了解风险并采取相应措施。

(责任编辑：张佳鑫)
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