女子长期乏力查出“吸血鬼病”，全家携带罕见基因
乏力和精神不振在生活中颇为常见，但有时它们可能是潜在健康问题的信号。比如林女士，一位52岁的职场精英，发现自己患有一种俗称“吸血鬼病”的罕见疾病，更惊人的是，她的整个家庭——包括配偶和一对子女——都被发现携带有这种病的基因。
林女士原本是公司内的业务骨干，但持续的疲惫感让她开始担忧。起初，她以为这只是工作压力大导致的休息不足，并未多想。然而，当她的面部和手部皮肤逐渐泛黄，甚至出现了行走困难，一次从一楼到四楼竟然耗时近一小时，最终在家门口昏倒，这才意识到问题的严重性。幸好邻居及时发现并通知了家人，紧急将她送往医院。
经过一系列检查显示林女士患有贫血，这迫使她不得不请假，踏上漫漫求医路。直至今年初，她在浙江大学医学院附属第一医院的感染病科找到了赵宏主任医师，通过高通量基因测序，确诊为FECH基因突变引起的红细胞生成性卟啉病，即“吸血鬼病”。
卟啉病是一种由血红素合成障碍导致的代谢性疾病，患者在阳光照射下会感到瘙痒、灼痛，因此得名“吸血鬼病”。治疗上并无特效药物，需根据病情类型制定方案，若放任不管，则可能引发肝肾功能损害等严重后果。林女士在接受对症治疗后，体力有所恢复，能够自行行动，但仍需长期服药并定期复查。
出于遗传考虑，林女士的孩子也接受了基因检测，结果显示他们同样携带纯合突变的卟啉病基因，意味着未来在特定条件下可能发病。而她的配偶则是杂合突变基因携带者，通常不会表现出病症。
这一家四口中三人携带“吸血鬼病”基因的事实令人震惊。对此，浙大一院感染病科的杨益大教授解释说，卟啉病可能由多种因素触发，包括感染、过度劳累、精神压力、生理周期、药物使用等，发作难以预测且难以预防。对于家族中有类似病史的人群，他建议进行遗传咨询和检测，以便早期发现和管理。
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