哪些人易患恶性肿瘤？《科学》研究揭示影响癌症发生的遗传因素

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2024-05-31 13:10:08 新浪网

肿瘤治疗的复杂性源于其分子特征的多样性，这意味着每位患者的治疗难度、预后及适合的疗法各不相同。以乳腺癌为例，HER2阳性乳腺癌侵略性强，预后较差；而三阴性乳腺癌，因对内分泌治疗抵抗、易复发且缺乏有效靶向治疗，成为治疗上的一大难题。

长期以来，科学家已鉴定出某些关键基因的特定突变预示癌症高风险，BRCA基因缺陷便是典型例子，它大幅增加了乳腺癌发病几率。尽管如此，遗传因素如何全面影响癌症发展仍是个谜，预测健康个体未来的癌症风险和恶性程度极为困难。多数情况下，癌症归咎于细胞分裂过程中的随机错误，或曰“坏运气”。

近期，《科学》杂志刊载了斯坦福大学医学院的一项突破性研究，揭示了从出生基因序列预测未来癌细胞演变的可能。研究指出，特定基因序列预示着细胞中潜在致癌突变的发展轨迹：或是被免疫系统消除，或是逃脱监控引发癌变，挑战了传统上随机突变累积致癌的观点。

研究引入“种系表位负担”（GEB）概念，涉及遗传自父母的基因序列及人体免疫响应的关键部分。高GEB细胞如同佩戴显眼珠宝，易引起免疫系统警惕；低GEB细胞则相对隐蔽，如同佩戴简约银饰。癌基因通常促进正常细胞生长，但突变后可引发失控增殖乃至癌变，尤其是在发生扩增时。哪些人易患恶性肿瘤？《科学》研究揭示影响癌症发生的遗传因素

通过对近6000例乳腺癌患者的数据分析，研究团队利用机器学习将乳腺癌细分为11个预后各异的亚型，其中如三阴性乳腺癌的转移复发风险尤为突出。研究显示，携带突变癌基因且GEB高的人群，发展相关乳腺癌亚型的风险反而较低，但一旦这类肿瘤逃逸免疫监控，其发展会更为凶猛，预后更差。

简言之，遗传背景和免疫状态共同塑造了肿瘤的发展路径。这项新见解有望通过检测个体的种系基因特征，预测患癌风险，指导适时干预，为患者提供个性化治疗方案及复发监测策略，标志着癌症预防和治疗领域迈出重要一步。哪些人易患恶性肿瘤？《科学》研究揭示影响癌症发生的遗传因素。

(责任编辑：卢其龙 CN070)

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