男童因患罕见病越长越丑 罕见病诊治带来希望之光
添添（化名），一个来自莆田的10岁孩子，自幼显得活泼可爱，然而，随着时间的推移，父母逐渐察觉到孩子的不同寻常。添添不仅外貌变化明显，显得越发“丑陋”，还遭遇了关节活动受限及语言发展迟缓等问题，成长似乎陷入了困境。心急如焚的父母带着添添多方求医，终于在孩子6岁时，通过详尽的检查和基因测试，揭示了背后的罕见病因——粘多糖贮积症Ⅱ型。
这种疾病由体内特定酶的缺失引起，导致酸性黏多糖在体内堆积，进而影响身体多个方面的正常发育。特征性的“面容粗陋”是其最早显现的症状，伴随而来的还有骨骼变形、身高矮小、多器官功能受损等一系列挑战，严重时甚至威胁生命或导致残疾。
由于异地就医的报销难题和长期旅途劳顿，添添的治疗之路一度中断。幸运的是，今年年初，家人发现了莆田学院附属医院加入了国家罕见病诊疗协作网，这家医院在多种罕见病的诊治上积累了宝贵经验。在儿科主任医师曾庆煌教授的细致评估下，添添被确认适合接受酶替代疗法，这一治疗手段有望减缓病情进展，显著提升患者的生活质量。
为了确保治疗顺利进行，医院相关部门紧密配合，依据罕见病治疗政策，安排添添通过日间诊疗方式入院。在历经数小时的严密监护下，添添成功接受了首次酶替代治疗，标志着莆田地区在治疗此类罕见病上迈出了重要一步。
曾庆煌教授强调，罕见病虽复杂多变，但随着基因检测技术的进步，越来越多的罕见病得以被识别。关键在于早期发现、诊断与治疗，这为众多罕见病患儿带来了希望的曙光。
在此提醒，了解和关注健康信息，对于维护个人及家庭福祉至关重要。让我们共同期待医疗科技的进步为更多患者带来生命的奇迹。
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