添添(化名),一个来自莆田的10岁孩子,自幼显得活泼可爱,然而,随着时间的推移,父母逐渐察觉到孩子的不同寻常。添添不仅外貌变化明显,显得越发“丑陋”,还遭遇了关节活动受限及语言发展迟缓等问题,成长似乎陷入了困境。心急如焚的父母带着添添多方求医,终于在孩子6岁时,通过详尽的检查和基因测试,揭示了背后的罕见病因——粘多糖贮积症Ⅱ型。
这种疾病由体内特定酶的缺失引起,导致酸性黏多糖在体内堆积,进而影响身体多个方面的正常发育。特征性的“面容粗陋”是其最早显现的症状,伴随而来的还有骨骼变形、身高矮小、多器官功能受损等一系列挑战,严重时甚至威胁生命或导致残疾。
由于异地就医的报销难题和长期旅途劳顿,添添的治疗之路一度中断。幸运的是,今年年初,家人发现了莆田学院附属医院加入了国家罕见病诊疗协作网,这家医院在多种罕见病的诊治上积累了宝贵经验。在儿科主任医师曾庆煌教授的细致评估下,添添被确认适合接受酶替代疗法,这一治疗手段有望减缓病情进展,显著提升患者的生活质量。
为了确保治疗顺利进行,医院相关部门紧密配合,依据罕见病治疗政策,安排添添通过日间诊疗方式入院。在历经数小时的严密监护下,添添成功接受了首次酶替代治疗,标志着莆田地区在治疗此类罕见病上迈出了重要一步。
曾庆煌教授强调,罕见病虽复杂多变,但随着基因检测技术的进步,越来越多的罕见病得以被识别。关键在于早期发现、诊断与治疗,这为众多罕见病患儿带来了希望的曙光。
在此提醒,了解和关注健康信息,对于维护个人及家庭福祉至关重要。让我们共同期待医疗科技的进步为更多患者带来生命的奇迹。
深圳市民李先生(化名),近一个月内多次不明原因晕倒,就医过程颇费周折。尽管在多家医院接受过抽血化验、影像检查,所有指标均显示正常,心脑血管等疾病被逐一排除,但病因始终成谜。
2024-04-16 16:33:04男子吃完饭就晕倒原标题:我国已登记78万多例罕见病病例孕前筛查是有效预防途径每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日。
2024-02-29 14:14:13我国已登记78万多例罕见病病例出生两个月的“女宝宝”因身体不适就医,医生在详尽检查中意外发现,该婴儿实为男婴。这一误解源于一种极其罕见的先天性疾病——StAR缺陷症,属于先天性肾上腺皮质增生症的一种
2024-04-27 17:15:38女儿出生2个月后竟变成了儿子原标题:罕见病救命药将退市百余家庭如何自救2024年2月29日,是第十七个国际罕见病日,上百个黏多糖贮积症ⅣA型的家庭,正在面临断药的绝境。
2024-02-29 13:41:41家庭如何自救原标题:知名歌手病情恶化,已“无法控制自己的肌肉”自席琳·迪翁(Celine Dion)去年公开自己得了僵人综合症已经一年了,这是一种罕见的神经疾病
2023-12-20 08:26:49知名歌手席琳·迪翁患上罕见病原标题:7岁男孩被46名家长要求转学背后近日,湖北省武汉市某小学一年级某班46名家长联名向学校表示,希望新来的一名学生小明(化名)尽快转学。
2024-04-22 09:12:227岁男孩被46名家长要求转学背后