进了医保的“天价药”进不了医院 卡在绩效考核上(2)
他没有预料到的是，瑞普佳成了国谈药后，他和病友们依然面临着用药难、无法控制病情的困境。
法布雷病是一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺少一种酶（α-半乳糖苷酶A），使一些代谢物无法被裂解，在血管和各器官广泛蓄积，造成四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏等器官产生损害，如果得不到有效治疗，将危及生命。
2015年，15岁的陈竹通过基因检测确诊法布雷病。
确诊前，陈竹先后被诊断为生长性疼痛、关节炎、神经炎，治疗后病情始终没有好转。
多名患者向深一度记者表示，确诊法布雷病以前，他们都曾被诊断为其他常规疾病。
四川省金堂县第一人民医院肾内科医生邓曦说，法布雷病在早期没有特异性，而作为确诊“金标准”的基因检测费用较高，导致一些患者及潜在的患病亲属没有及早确诊并得到治疗。
普通人患法布雷病的概率约为十万分之一，陈竹自嘲，“这比中彩票还难。”发病时，他的四肢末端会出现灼烧感，“就像有打火机对着烤，疼得厉害的时候，想拿刀把胳膊腿都砍掉”。
医生告诉他，法布雷病患者需要终身服药。
但特效药价格昂贵，治疗法布雷病的两款药物——法布赞（阿加糖酶-β）和瑞普佳（阿加糖酶-α）于2001年在欧洲上市，年治疗费用约30万美元。
更大的难题是，当时这两款药尚未进入中国市场。
法布雷病常在家庭内部成员中“扎堆”出现，陈竹确诊后，一直靠奥卡西平（一款针对癫痫病的药物）缓解疼痛。
后来，他的母亲和弟弟也相继确诊。
陈竹开始在网上留意关于法布雷病相关的信息。
他加入了一个法布雷病友会群，找到了一群“和自己一样的人”。
他了解到，在没有特效药的情况下，大部分患者只能自行购买一些药物缓解疼痛，或是针对并发症进行治疗。
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