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国际罕见病日：多种罕见病用药纳入医保目录(2)

2023-03-01 06:52:36 来源：央视新闻 A+A-

推广新生儿基因筛查技术及早干预

罕见病的诊断一直是一个难题，新生儿基因筛查，可以一定程度上缓解这个问题。通过基因筛查，可以让患者在出现症状以前，就可以获得基因筛查结果的提示，从而进行早期的诊断和干预。中国出生缺陷干预救助基金会等近日共同启动了一项针对罕见病的基因筛查的项目，推广新生儿基因筛查技术，给更多儿童罕见病患者带来希望。

基因筛查技术在临床应用中对遗传咨询及患儿早期诊治水平的要求较高，大部分基层单位由于技术欠缺难以独立完成。该项目一期行动将招募百家合作单位，共同为10万新生儿提供基因筛查，对筛查阳性进行有效干预。浙江大学医学院附属儿童医院还将开放基因检测、生信分析、遗传咨询等技术平台，与各合作机构展开项目合作，将新生儿基因筛查这项技术推广开来，并与中国出生缺陷干预救助基金会联合开展遗传咨询培训，提升基层医疗机构罕见病诊治水平，让更多的新生儿能享受到基因筛查。

国际罕见病日：多种罕见病用药纳入医保目录

新生儿基因筛查是罕见病早期识别的开创性技术，如今给罕见病的诊断带来新的希望，但目前有能力开展这项技术的医疗机构太少。加之罕见病临床知晓率低，医生的认知度与敏感度不够，基因筛查在罕见病诊断上的应用任重道远。

国际罕见病日：多种罕见病用药纳入医保目录

国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任舒强：我们很多家庭对罕见病现在也不是很了解，遗传病还是有顾虑。因为往往这些遗传病罕见病都是因为有了其他的临床症状以后，他才到医院来就诊，所以怎么样提升我们的新生儿基因筛查，对疾病的一个认知，我们还要去进行一个宣传或者科普。

多种罕见病用药纳入医保目录为患者减负

罕见病的治疗药品价格比较昂贵。为了大力支持罕见病防治与保障工作，国家医保目录也在不断调整，每年都有新的罕见病用药纳入目录，患者治疗负担大幅减轻。“小石头”是一名患有SMA，也就是“脊髓性肌萎缩症”的孩子，治疗SMA的“救命药”一针曾高达69.97万元，药品进入医保目录后，费用负担减轻了，在药物治疗和康复训练的双重作用下，“小石头”每天都在用尽全力创造奇迹。

这个正在用尽全身力气保持站立姿势的孩子，名叫“小石头”，他患有SMA，也就是“脊髓性肌萎缩症”，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见病。小石头刚出生时，和其他宝宝没有太大区别。直到8个月大时，家人发现他整个身子像海绵一样软绵绵的，甚至坐都坐不住。

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