精准医学走向大众:还要过几道“关”?

期盼“基因常规”早日像尿常规、血常规一样成为常规检查

第47卷第3期《中华心血管病杂志》上,惠汝太和协和医院副院长张抒扬联合发表的题为《单基因遗传性心血管疾病基因诊断与精准治疗可靠、可行、可用》的述评文章指出,根据大多数单基因遗传性心血管疾病患者发病率推算,我国有4000万人是其遗传受累者。

随着遗传与基因组学的进展,三百余种单基因遗传性心血管疾病中约2/3已经找到致病基因,可供临床诊断及家系筛查。某些单基因遗传性心血管疾病,如肥厚型心肌病、心脏离子通道病、单基因高血压、遗传性主动脉疾病等,可以进行精准诊断、精准治疗和精准预防。

“总之,单基因遗传性心血管疾病的精准医疗已见曙光。这些疾病在明确诊断后,也可根据致病基因选择靶向性药物进行精准治疗。”惠汝太和张抒扬指出。

惠汝太说,目前单基因遗传性心血管疾病的诊疗仍面临不少挑战,如发病机制还要深入研究,患病情况要全面调查,争取不遗漏患者,风险预警要早且准确,要对家族遗传进行全面管理,建立遗传档案、进行遗传阻断等。

“近几年,精准医学领域进展迅速,为了让更多患者能够早日受益,业界学界必须加强前沿探索和丰富知识储备,不断学习、实践和提高。”张抒扬说。

专家们提出,“狙击”单基因遗传性心血管疾病,亟待过“三关”。

首先,亟待培养和增强全社会的精准医学素养,过好“意识关”。

眼下,从政府到专家,人们越来越聚焦“罕见病”:世界上已经确认的罕见病超过7000种,在我国,有近2000万罕见病患者,其中,80%的罕见病是单基因遗传病。

“2013年以后,应用二代测序技术发现的罕见病致病基因已达传统方法的3倍。”张抒扬说,“在疾病研究进展和诊疗实践上,国内也取得不少进展,比如说,协和医院邱贵兴院士团队自主设计了第一个脊柱侧凸基因诊断芯片,90多位患者得到分子诊断,还建立了骨骼畸形遗传门诊；协和医院戴毅团队建立了假肥大型肌营养不良的基因诊断方法。”

《2018年中国罕见病调研报告》显示,平均每位受访罕见病患者所需要的确诊时间是5.3年,用时最长的患者甚至花了44年才得到确诊。由于耗时太长,许多患者错过了最佳治疗时间,造成终身残疾甚至死亡。

全球7000多种罕见病中,有相应治疗方案和药物的病种不到10%。针对我国第一批罕见病目录的121种罕见病,全球共有162种相关药物上市,但已在我国上市并明确注册了罕见病适应证的药物仅有55种。

“如果能尽快确诊、马上救命,对患者来说,才有最大意义。”遗传学博士、百世诺(北京)医疗科技有限公司总经理刘哲说。

据分析,目前精准医疗处于发展初期,研发贵、成本高、受众少等原因制约了发展,而等度过瓶颈期,形成一定规模后,很多普通患者都将感受到精准医疗带来的便利。

业内人士指出,以后,当基因常规和尿常规、血常规成为人们体检、诊疗必测项目时,人们才能真正发现精准医学的奥妙。

其次,走向大众,精准医疗还要过好“数据关”。

人类基因组计划被誉为生命科学的“登月计划”。世界各主要发达国家近年来纷纷布局大规模基因组计划,从更多人群中收集健康和保健数据,用于疾病治疗和诊断。

“中国的基因数据目前还比较分散,并且数据不够。”刘哲说,样本多样性的缺乏限制了研究人员识别遗传变异与疾病关联的能力,“有数据容易,建数据库难。标准化、完整、规范、安全的数据足够多,才能建立数据库,才能真正对患者有实用意义。”

第三,精准医疗进一步走向临床应用,还要迈第三关,即“解读关”。

“三分测,七分读”。密密麻麻的测序数据难坏了诸多临床医生和专家。临床医生对基因检测方法的选择及其在此类疾病中的作用以及适用范围缺乏了解,更不太会使用。

近年来,基因测序迎来快速发展:测序成本不断降低,技术不断优化,数据越来越多且标准化。每年大约有200种新的单基因疾病被发现,成千上万个新的基因组数据不断添加到公共数据库中。人类对基因变异的解读能力在迅速提高,对疾病的认知也在不断加深。

专家表示,只有健全的知识储备,并不断学习更新最新进展知识,在实践中既遵照标准、又修订标准,边使用数据、边增加数据,精准医学才能在实践中愈用愈好,最终走进千家万户。

“我们相信,不管精准医学未来如何演变,都没有人能阻挡一个从分子水平、从个体化角度认识疾病、防控疾病的时代的到来。踏实做好这一件事,对我国医疗事业有所贡献,是我们峰会永远的主题,也是我们团队追求的最终理想。”宋雷教授的话,道出了无数专家的共同心声。

“几十年来的生命科学研究以及日益强大的生物信息获取和利用工具的开发,使得人们更加接近以前无法想象的未来之门……”2012年4月,《美国白宫生物经济蓝图》发布,宣布将加大对生物学研究的支持力度,并将生物学作为推动美国科技创新和经济发展的主要驱动力之一。

这扇未来之门,正在中国科学家的共同努力下,进一步打开——

▲6月29日，中国精准心血管病学峰在京举行。图为中国科学院院士贺福初以“蛋白质组学驱动的精准医学”为题做报告。

峰会上,中国科学院院士贺福初以“蛋白质组学驱动的精准医学”为题介绍了所带领的团队在蛋白质组学领域的长期探索,尤其是近年来应用蛋白质组学成果在临床实践上取得的突破,从而进一步深化了人们对精准医学的认识。

“从蛋白质组变化中鉴定的药靶蛋白,不仅被证明具有强大的识别不良预后肝癌患者的作用,而且还会使患者得到进一步的靶向治疗。”贺福初说,“有理由相信蛋白质组驱动的精准医学时代正走向我们。”

正如贺福初院士所说,人们同样有理由相信,伴随测序等技术的进步和生物信息的进一步解读,人类对生命乃至疾病的认识一定会越来越深入……

“人们也许了解宇宙,却缺乏对‘自我’的了解,‘自我’比任何星球更遥远。”宋雷认为,精准医学将帮助人们更加了解“自我”,虽然“距离”遥远,但必将无远弗届,矢志必达。

近日,喜讯传来:历经3年努力,作为我国精准心血管疾病领域的第一部专业书籍,由宋雷、惠汝太主编的《心血管疾病与精准医学》一书,即将由人民卫生出版社出版……

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