北京女孩因基因突变 眼睛变成蓝色 罕见病引热议!近日,微博话题“女孩基因突变出生几个月眼睛变蓝色”冲上热搜榜,引发广泛关注。据报道,这名女孩因基因突变,在出生几个月后眼睛从灰色变成了蓝色,并且她一出生就听不见声音,需要依靠人工耳蜗。女孩的母亲表示,孩子非常喜欢自己蓝色的眼睛,觉得它们独一无二。
瓦登伯格综合征是一种遗传性疾病,主要影响头发、皮肤、眼睛的色素沉着以及听力。该病以荷兰眼科医生彼得·瓦登伯格的名字命名,他于1951年首次描述了这种综合征。瓦登伯格综合征分为四种类型,每种类型的症状和遗传原因各不相同,但最常见的特征包括头发白斑、眼睛颜色变浅以及听力损失。
该病的症状多种多样,常见的包括色素沉着变化,如头发上的白色斑块、浅蓝色或不同颜色的眼睛(异色症)和皮肤色素脱失;听力损失,可能轻微也可能严重,可能影响一只或两只耳朵;面部特征异常,如鼻梁宽或两眼间距较大;在某些情况下,患者还可能出现胃肠道问题或神经系统症状。
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