结婚1年多不孕夫妻变姐妹检查结果震惊众人

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2024-12-02 07:48:02 光明网

结婚一年多未能怀孕，夫妻二人到医院检查，结果让他们当场傻眼。丈夫的染色体和妻子相同，从生物学角度来说，丈夫也是女性。

外地小伙小陈个子不高，不到1.6米，但为人勤劳、踏实，很快有了情投意合的对象。一年多前，他与女朋友顺利走入婚姻殿堂，盼望着早日过上幸福生活。然而备孕多时，妻子的肚子一直未有动静，在富阳打工的小陈便到区妇保院生殖医学中心就诊。

接诊的是生殖医学中心男科主治医师夏彬彬。通过体格检查，夏彬彬发现小陈双侧睾丸发育异常，睾丸体积只有1—2ml，而正常睾丸有12—25ml。再看小陈的身高，他初步判断是先天性睾丸发育不良（小睾丸症）。这种病症会导致曲细精管萎缩，睾丸生精功能障碍，从而影响生育力。因此，他对小陈的精液进行检查，发现精液里没有精子。

医生又让小陈进一步做了血液的Y染色体微缺失检测。男性Y染色体有两个主要功能：决定胚胎性别向男性发展和促进精子生成。如果这些区域出现缺失，长大后会影响生育能力。果然，小陈的Y染色体微缺失检测报告显示，Y染色体AZFa、AZFb、AZFc均缺失，导致精液里没有精子生成，且生殖激素提示FSH（促卵泡激素）和LH（促黄体生成素）均升高，T（睾酮）正常。更神奇的是，小陈的外周血染色体检查提示46,XX。

正常情况下，女性的染色体为46,XX，男性的染色体为46,XY。夏彬彬解释说，从生物学角度看，丈夫的染色体和妻子相同。听到这样的结果，夫妻俩当场傻眼，难以接受这一事实。

46,XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病，男性发病率约为1/20000。虽然小陈外表和外生殖器官都为男性，甚至夫妻生活正常，但染色体却为46,XX，SRY基因阳性，临床上称为46,XX男性综合征，又称为性逆转综合征。人类的性别发育过程非常复杂，任何一个步骤出了问题都有可能导致性发育障碍。这类男性往往在成年后因不育问题被确诊，建议男性也要关注自我，若发现发育异常，应及时就医。

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