结婚一年多未能怀孕,夫妻二人到医院检查,结果让他们当场傻眼。丈夫的染色体和妻子相同,从生物学角度来说,丈夫也是女性。
外地小伙小陈个子不高,不到1.6米,但为人勤劳、踏实,很快有了情投意合的对象。一年多前,他与女朋友顺利走入婚姻殿堂,盼望着早日过上幸福生活。然而备孕多时,妻子的肚子一直未有动静,在富阳打工的小陈便到区妇保院生殖医学中心就诊。
接诊的是生殖医学中心男科主治医师夏彬彬。通过体格检查,夏彬彬发现小陈双侧睾丸发育异常,睾丸体积只有1—2ml,而正常睾丸有12—25ml。再看小陈的身高,他初步判断是先天性睾丸发育不良(小睾丸症)。这种病症会导致曲细精管萎缩,睾丸生精功能障碍,从而影响生育力。因此,他对小陈的精液进行检查,发现精液里没有精子。
医生又让小陈进一步做了血液的Y染色体微缺失检测。男性Y染色体有两个主要功能:决定胚胎性别向男性发展和促进精子生成。如果这些区域出现缺失,长大后会影响生育能力。果然,小陈的Y染色体微缺失检测报告显示,Y染色体AZFa、AZFb、AZFc均缺失,导致精液里没有精子生成,且生殖激素提示FSH(促卵泡激素)和LH(促黄体生成素)均升高,T(睾酮)正常。更神奇的是,小陈的外周血染色体检查提示46,XX。
正常情况下,女性的染色体为46,XX,男性的染色体为46,XY。夏彬彬解释说,从生物学角度看,丈夫的染色体和妻子相同。听到这样的结果,夫妻俩当场傻眼,难以接受这一事实。
46,XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病,男性发病率约为1/20000。虽然小陈外表和外生殖器官都为男性,甚至夫妻生活正常,但染色体却为46,XX,SRY基因阳性,临床上称为46,XX男性综合征,又称为性逆转综合征。人类的性别发育过程非常复杂,任何一个步骤出了问题都有可能导致性发育障碍。这类男性往往在成年后因不育问题被确诊,建议男性也要关注自我,若发现发育异常,应及时就医。
46,XX男性综合征的治疗主要包括激素替代治疗、外科干预、心理干预和辅助生殖技术。激素治疗可以维持第二性征、性欲及性功能;外科干预包括外生殖器重建、性腺切除等;心理干预遵循患者性别认同为主;生育诉求可以通过供精人工授精辅助生殖技术助孕。
浙江大学附属妇产科医院生殖遗传学专家金帆主任医师也对小陈进行了会诊,结果证实了夏彬彬的诊断。金帆建议小陈夫妇做全外显子基因检测,以进一步明确病因。针对小陈的无精子症,夫妻俩有生育需求的话,可以通过供精人工授精辅助生殖技术助孕。
医生提醒,很多男性不愿意做检查,认为自己没问题,生孩子是女人的事。其实,在不孕不育这件事上,男人也顶“半边天”。越来越多的男性有了这方面的意识,愿意到生殖医学中心做全面检查。就像小陈那样,通过检查早发现、早干预,在生育路上少走弯路。
如果夫妻二人结婚一年及以上,其间有正常夫妻生活,但一直未能顺利怀孕,建议及早到医院检查,明确原因,对症治疗,避免错过最佳生育期。
结婚一年多未能怀孕,夫妻二人到医院检查,结果让他们当场傻眼:丈夫染色体和妻子相同,从生物学角度说,丈夫也是女性。小伙小陈(化名)个子不高,身高不到1.6米,但为人勤劳、踏实,很快有了情投意合的对象
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