婚后一直不孕夫妻变“姐妹” 罕见染色体异常揭秘(2)
夏彬彬知道这个结果很“残忍”，当事人一时半会儿很难接受。他继续向夫妻二人科普说，在日常生活中，我们都是通过自己的眼睛来判断一个人是男是女，但从医学生物学角度来说，则是通过人类的染色体来判断一个人的性别。“虽然小陈的外表，外生殖器官都为男性，甚至夫妻生活都是正常的，但染色体却为46,XX,SRY基因阳性，临床上称为46,XX男性综合征，又称为性逆转综合征。”
46,XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病，男性发病率约为1/20000。夏彬彬表示，像小陈这样的患者，他在区妇保院男科门诊坐诊7年，还是头一次遇到46,XX男性综合征，非常少见。
他强调，人类的性别发育过程非常复杂，主要包括性别决定和性别分化两个重要步骤，任何一个步骤出了问题都有可能导致性发育障碍。这类男性往往都是在成年后因不育问题被确诊，他建议男性也要关注自我，平时可自行对睾丸等重要部位触诊，若发现发育异常，应及时到医院就诊。
浙江大学附属妇产科医院生殖遗传学专家金帆主任医师也对小陈进行了会诊，结果证实了夏彬彬的诊断。金帆建议小陈夫妇做WES（全外显子基因检测），以进一步明确病因。针对小陈的无精子症，夫妻俩有生育需求的话，可以通过AID（供精人工授精）辅助生殖技术助孕。
医生提醒说，在不孕不育这件事上，男人也顶“半边天”。所幸现在越来越多的男性有了这方面的意识，愿意到生殖医学中心做全面检查。就像小陈那样，通过检查，早发现、早干预，在生育路上少走弯路。
如果夫妻二人结婚一年及以上，其间有正常夫妻生活，但一直未能顺利怀孕，建议要及早到医院检查，明确原因，对症治疗，避免错过最佳生育期。
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