近日,广州中山六院结直肠外科一位护士长讲述了一则令人痛惜的故事。29岁小伙小秦(化名)于近期在该院查出体内肠道竟有数百枚息肉,最终确诊肠癌晚期。小秦的亲姐姐在不久前已因结肠癌去世。而他们的母亲在10年前也因结肠癌病史来此做了手术,当时医护们已叮嘱了这一家人,让小秦和姐姐都得定期去做肠镜检查,怎料他们没当一回事……
接诊医生则介绍,小秦是家族性腺瘤型息肉病(FAP)患者,FAP患者如果不进行治疗,在40岁之前发展为结直肠癌的风险非常高,这种疾病呈常染色体显性遗传方式,每个FAP患者的子女均有50%的概率患病,即男女患病几率相等。
医生表示,对于已经发病的患者,手术是改变命运的最好办法,目前,小秦已接受化疗,希望能将肿瘤缩小转化,以便创造手术机会。医生同时建议,该病患者的后代应考虑尽早进行相关基因检测,及早敲响警钟。此外,随着生殖医学的发展,现在已可利用三代试管婴儿中的胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术,帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递,从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。
2024年2月1日,四川遂宁市的一家酒店正在举办一场新人的婚礼。此时,一名男子突然出现,情绪激动地指着宴会厅门口摆放的婚纱照,说自己才是新娘的丈夫。
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