一项发表在《自然》杂志在线版的最新研究报告了一项名为HiDEF-seq的创新技术,该技术能够精准地发现DNA序列在发生突变前的初期分子变化,特别擅长于检测仅影响DNA双链中一条链的微小变化,其检测准确率极高,每分析100万亿个碱基对,错误率仅为一次。
这项研究由纽约大学朗格尼医学中心引领,目标是深入探索DNA突变的起始阶段。HiDEF-seq技术的运用,不仅能够增进我们对DNA突变根本原因的认知,还能揭示随着年龄增长,基因变化是如何在细胞内部逐步累积的。
传统技术难以精确识别出DNA双链中单一链的变化,尤其是那些不匹配的碱基对。而未被即时修复的单链DNA突变,最终可能演变成永久的双链突变。HiDEF-seq测序技术的突破在于,它能够在这些变化仍局限于单链阶段时,就捕捉到DNA变化的早期信号。
此外,研究通过HiDEF-seq技术还发现,患有与癌症相关的遗传综合症个体的细胞中,单链DNA的变化更为频繁,且这些变化的特征与这些患者体内观察到的双链DNA突变模式展现出惊人的相似性,为理解癌症发展机制提供了新的视角。
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