我国已登记78万多例罕见病病例 婴幼儿是高发人群(2)
病人基本上是走了很多弯路，才能获得精准的病因诊断，造成时间浪费，非常可惜。
记者发现，罕见病患者诊断难，首先是因为它罕见，另外，大多数罕见病的诊断，需要借助先进的医疗设备和技术，这恰恰是一些基层医院和医生的短板。
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲：
因为大多数医生可能都没见过某些或是某种罕见病，所以他诊断起来是没有经验的。
孕前筛查是预防罕见病的有效途径
罕见病因其罕见，确诊时间长，对于治疗时机等会有一定的延误。那么罕见病又该如何预防呢？专家就表示，孕前筛查是预防罕见病的有效途径。
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲：
每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异，这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传，它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话，那就有可能凑成一对，在下一代就会发病了，这是罕见病为什么离我们这么近的原因。
据了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例，因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲：
我们希望推进的策略是携带者筛查。这个携带者筛查是在孕前给夫妻俩做基因的分析，如果是碰巧夫妻俩都携带相同基因的变异，那她在怀孕的时候，我们就可以做胎儿的产前诊断。
除了产前诊断，专家还认为，早期诊断对罕见病患者至关重要，具有特别高的临床和治疗价值。
在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室，工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。
济南市妇幼保健院副院长邹卉：
如果我足够早筛查出来，目前来说都有比较特效的药物，或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的，这些都是可以给孩子有一个很好的预后。
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