北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:
因为大多数医生可能都没见过某些或是某种罕见病,所以他诊断起来是没有经验的。
孕前筛查是预防罕见病的有效途径
罕见病因其罕见,确诊时间长,对于治疗时机等会有一定的延误。那么罕见病又该如何预防呢?专家就表示,孕前筛查是预防罕见病的有效途径。
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:
每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异,这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传,它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话,那就有可能凑成一对,在下一代就会发病了,这是罕见病为什么离我们这么近的原因。
据了解,罕见病大多数是单基因病,很多罕见病在家族中是首例,因此专家建议,预防罕见病的有效途径,是积极推进孕前相关筛查。
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:
我们希望推进的策略是携带者筛查。这个携带者筛查是在孕前给夫妻俩做基因的分析,如果是碰巧夫妻俩都携带相同基因的变异,那她在怀孕的时候,我们就可以做胎儿的产前诊断。
除了产前诊断,专家还认为,早期诊断对罕见病患者至关重要,具有特别高的临床和治疗价值。
在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室,工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。
济南市妇幼保健院副院长邹卉:
如果我足够早筛查出来,目前来说都有比较特效的药物,或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的,这些都是可以给孩子有一个很好的预后。
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