因罕见遗传病兄弟俩5次丧子 在遗传医学的救助下两家庭迎来健康宝宝(2)
针对大张夫妇的情况，黄荷凤院士认为可以借助PGT（胚胎植入前遗传学检测技术）完成该家系遗传病的阻断，帮助他们实现为人父母的心愿。该院胚胎实验室和遗传科技术人员分别提取了夫妇二人的卵子和精子，并培养和筛查出了完全正常的早期胚胎，辅助生殖科团队采用针对性的个体化治疗改善子宫内膜容受性，以提高胚胎植入的成功率，使植入王女士子宫的一枚胚胎成功妊娠。
2018年12月，产前基因诊断显示胎儿未携带MAGEL2基因相关致病变异，染色体也无异常。这意味着，通过PGT技术从源头上阻断了Schaaf-Yang综合征家族疾病的遗传通道。2019年3月21日上午，大张家不再带有家族梦魇“胎记”的健康宝宝终于顺利诞生。至今该宝宝已经近16个月，各项发育指标正常。
时隔16个月弟弟也顺利迎来健康后代
在目睹哥哥迎来了健康宝宝后，弟弟小张和弟媳程女士也来到国妇婴寻求帮助。
幸运的是，小张夫妇的辅助生殖和PGT过程十分顺利，首次移植程女士就成功妊娠，但之后的过程却并非一帆风顺。据院方介绍，程女士的孕早期超声显示，植入的胚胎着床后发生了卵裂，由单胎变双胎，而程女士的两个胎儿从妊娠9周起便表现出了发育不均衡的现象，在妊娠12周时发现其中的一胎发育停止了。
为了保证另一个胎儿的顺利发育，国妇婴生殖遗传科、辅助生殖科、产科、产前诊断中心、营养科等专家组成的医院多学科诊疗团队为程女士制定了保胎方案。
7月14日上午，小张家也顺利迎来了自己的健康宝宝。
(责任编辑：路子康 CN078)
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