因罕见遗传病兄弟俩5次丧子在遗传医学的救助下两家庭迎来健康宝宝

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2020-07-15 19:17:46 北京头条客户端

原标题：因罕见遗传病兄弟俩5次丧子在遗传医学的救助下两家庭迎来健康宝宝

7月14日，一声婴儿的啼哭从中国福利会国际和平妇幼保健院的手术室传来，这大概是大张和小张两兄弟听过的最动听的声音。几年来，两兄弟因同一罕见遗传病症5次丧子，而时隔16个月，两兄弟在遗传医学的救助下先后生育下了健康下一代。

两兄弟因同一遗传病症5次丧子

大张和小张是一对兄弟，相互扶持着长大，直到成家立业。然而让两人感到无奈的是，兄弟俩在生育下一代方面却屡屡受挫。

大张的妻子王女士曾先后六次怀孕，并通过剖宫产产下三子，但长子和幼子均因新生儿窒息和肺不张，在出生后两周内便夭折了。唯一幸存的次子，出生后一周也被诊断为脑瘫，智力严重低下、机能发育停滞。而同样的悲剧也发生在小张的家庭里，他们生育的三个儿子都因相同的情况，在出生后几天内均不幸夭折。

据院方介绍，大张和小张的父母共育有三个子女。由于MAGEL2基因具有明显的父系亲源性遗传特征，即两人的母亲虽携带了该变异基因，但兄弟两人并不发病。而当两人将变异基因遗传给男性后代时，便使得于MAGEL2基因变异显现引发疾病，而大张的妹妹所育子代却并不会发病。“这个疾病并不是传男不传女，而是只在男性的子代上才发病，女性子代不发病。对于大张和小张来说，他们的子代，如果生男孩的话就都会发病，生女孩就不会发病。只是兄弟俩之前生的基本上都是男孩，也是命运的捉弄吧。”

在遗传医学救助下哥哥喜获健康宝宝

2016年，当时在上海打工的大张来到国妇婴医院求医。医院通过对夫妻两人及其家族血亲的基因检测结果进行生物信息分析和查阅相关文献，最终确诊为Schaaf-Yang综合征。Schaaf-Yang综合征主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等，是在2015年才被发现的基因遗传病。中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士介绍，由于该疾病命名才三年多，加上发病率低下，是临床少见的疑难杂症。

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