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遗传性肿瘤?家中8人患癌二胎妈妈也查出了癌症 基因检测出遗传病

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2022-08-15 09:55:12  

36岁的罗女士刚生下二胎,就被确诊为甲状腺未分化癌。罗女士的奶奶因癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世……

“一个家族已经有8个人患癌,而且查出患病时年纪都还轻。”这一次,罗女士还想弄清楚家族的这个“谜团”。为了找到隐藏在家族中肿瘤威胁因素,她来到浙江省肿瘤医院,找到病理科负责人苏丹教授,希望能找到答案。苏丹教授及团队对罗女士父系的家族18人进行了基因检测,调查染色体有无异常状况。

经过一段时间的研究,再通过分子病理检测和和解读发现,罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome)。“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,主要是由抑癌基因TP53种系突变导致,可导致多器官不同癌症的发生,携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高,而且很多都是在年轻时发生的。”苏丹教授介绍,遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位,临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征(最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征)都属于此。而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确。

李-佛美尼综合征是遗传性肿瘤中的一种,一般情况下,遗传性肿瘤有几个特征,肿瘤发病的年龄小,通常在50岁以前或者更年轻时发生,同一患者患有多个或双侧性肿瘤,如果家系中不同辈分的成员里出现多个或者同种肿瘤的患者,就要引起注意,可做相关的肿瘤遗传咨询及基因检测,分析家族多成员患癌的原因,力争做到早发现、早预防、早诊断和早治疗。不过,苏丹教授也指出,一般我们所遇到的癌症患者都是散发的,仅5-10%的肿瘤为遗传性肿瘤,只要早期发现一般预后比散发性肿瘤好。比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史,经过治疗现在生存状况良好。如今,两年多的治疗过去了,罗女士的病情也趋于稳定,肿瘤没再出现新进展,了解了家族病史的来龙去脉,她的心情也坦然了许多。

值得一提的是,在追踪罗女士家族患病缘由中,分子病理诊断功不可没。据了解,在现代精准医疗时代,分子病理参与了肿瘤精准诊治的全过程,预测肿瘤易感性、筛选高危人群。在疾病早期阶段,分子诊断有利于症前诊断,在后续分子分型、药物伴随诊断、预后预测、病情监测也发挥着重要的作用。

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