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并不罕见的“罕见病人”

公开数据显示,我国现有各类罕见病患者2000多万人,每年新增患者超过20万人。半月谈记者走访了解到,罕见病患者在诊疗、用药等方面,虽受重视但仍存难题。

罕见病诊疗难

贵州省人民医院小儿外科近期接诊一名3岁患儿。患儿突然口吐大量鲜血,伴鼻出血。小儿内科医生积极抢救后,孩子出血逐渐止住。经检查,医生发现孩子患上罕见病——“门静脉海绵样变,伴有门脉高压、食管胃底静脉曲张”。

贵州省人民医院小儿外科主任何国庆介绍,门诊案例中,像“儿童门静脉海绵样变”这样的罕见病临床诊断并不困难,但因少见容易耽误,早期诊断、选择恰当的治疗措施对改善患儿的预后非常重要。

2020年一项研究显示,罕见病患者平均诊断时间为4.81年,超过2/3的患者经历误诊。罕见病信息可及性不足是导致罕见病误诊的最关键因素。由于罕见病患者人数较少,许多基层医院缺乏相关人才和诊断设备,目前基本只有权威三甲医院才能检查出罕见病。多种罕见病不同程度存在误诊率高、确诊难等问题。

甘肃省人民医院肺血管病中心主任曹云山说,像“纤维纵隔炎导致肺高血压”这种病,青海、新疆5年内确诊病例不到10例,因为没有特异性,患者常被误诊为哮喘、心肌病等。

甘肃省人民医院肺血管病中心主任曹云山在义诊

幸运的是,罕见病越来越受到重视。近年来,我国积极探索对罕见病的多层次保障机制,如优化罕见病药物市场准入、审评审批等环节,加快药品的市场供给。今年,国家医保局公布了7种新增进入2022年版国家医保药品目录的罕见病用药。此前,已有45种罕见病用药被纳入医保目录,覆盖26种罕见病。

一些家庭受困于罕见病

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