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皮肤黝黑 汗毛重 长胡须 19岁女孩“男性化”竟是得了罕见病

皮肤黝黑 汗毛重 长胡须 19岁女孩“男性化”竟是得了罕见病
2019-11-18 15:54:19 生活报

原标题:皮肤黝黑粗糙、汗毛重、长胡须  19岁女孩“男性化”竟是得了罕见病 

生活报讯(李华虹 杨嘉安 记者 霍营)记者从16日召开的“黑龙江省医学会罕见病学分会成立大会暨第一届龙江罕见病论坛”上了解到,会上,黑龙江省医学会罕见病学分会正式成立。经参会委员现场投票选举,哈医大二院糖尿病院副院长、内分泌科病房主任乔虹教授当选为首届主任委员。据乔虹介绍,根据《中国罕见病研究报告(2018)》显示,目前,罕见病约有七千种左右。据不完全统计,全国罕见病患者有近2000万。

皮肤黝黑粗糙、汗毛重19岁女孩竟然“男性化”

乔虹介绍,她曾接诊过一名患者小宁(化名),来就诊时戴着帽子低着头,皮肤黝黑粗糙,四肢的汗毛特别重,口唇处出现类似男性的“胡须”,说话声音也很粗,无法分辨出男孩还是女孩,孩子还很自卑。经问诊,原来当时19岁的小宁从未来过月经,再结合她的这些“男性化”的外貌表现,经检查,结果显示小宁患的是一种名为21-羟化酶缺乏症的罕见病,是先天性肾上腺增生症的一种。“患者所出现的这些‘男性化’表现,其实是因体内高雄激素血症导致的”,乔虹建议给予患者生理节律及剂量的糖皮质激素进行治疗,并定期复查。

三个月后,小宁开始出现规律的月经,半年后汗毛减少、皮肤变得细腻。5年内,小宁进行了十余次复查,并按医嘱调整剂量,男性化特征明显减退。

闭经、怕冷、乏力女子竟得了罕见病

今年35岁的冯女士(化名)也是一名罕见病患者。据其回忆,自2009年起她偶尔会出现头疼,月经变得时有时无。2011年8月,她发烧近一个月,还出现心慌、怕冷,头部胀痛,眼睛也偶尔出现双影,闭经近半年。虽四处求医,但始终无法找到明确的病因,慢慢的冯女士觉得浑身没劲儿,也不爱吃饭,甚至连喝口水都想吐。

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