原标题：皮肤黝黑粗糙、汗毛重、长胡须  19岁女孩“男性化”竟是得了罕见病 

生活报讯（李华虹 杨嘉安 记者 霍营）记者从16日召开的“黑龙江省医学会罕见病学分会成立大会暨第一届龙江罕见病论坛”上了解到，会上，黑龙江省医学会罕见病学分会正式成立。经参会委员现场投票选举，哈医大二院糖尿病院副院长、内分泌科病房主任乔虹教授当选为首届主任委员。据乔虹介绍，根据《中国罕见病研究报告（2018）》显示，目前，罕见病约有七千种左右。据不完全统计，全国罕见病患者有近2000万。

皮肤黝黑粗糙、汗毛重19岁女孩竟然“男性化”

乔虹介绍，她曾接诊过一名患者小宁（化名），来就诊时戴着帽子低着头，皮肤黝黑粗糙，四肢的汗毛特别重，口唇处出现类似男性的“胡须”，说话声音也很粗，无法分辨出男孩还是女孩，孩子还很自卑。经问诊，原来当时19岁的小宁从未来过月经，再结合她的这些“男性化”的外貌表现，经检查，结果显示小宁患的是一种名为21-羟化酶缺乏症的罕见病，是先天性肾上腺增生症的一种。“患者所出现的这些‘男性化’表现，其实是因体内高雄激素血症导致的”，乔虹建议给予患者生理节律及剂量的糖皮质激素进行治疗，并定期复查。

三个月后，小宁开始出现规律的月经，半年后汗毛减少、皮肤变得细腻。5年内，小宁进行了十余次复查，并按医嘱调整剂量，男性化特征明显减退。

闭经、怕冷、乏力女子竟得了罕见病

今年35岁的冯女士（化名）也是一名罕见病患者。据其回忆，自2009年起她偶尔会出现头疼，月经变得时有时无。2011年8月，她发烧近一个月，还出现心慌、怕冷，头部胀痛，眼睛也偶尔出现双影，闭经近半年。虽四处求医，但始终无法找到明确的病因，慢慢的冯女士觉得浑身没劲儿，也不爱吃饭，甚至连喝口水都想吐。

相关报道: