原标题:皮肤黝黑粗糙、汗毛重、长胡须 19岁女孩“男性化”竟是得了罕见病
生活报讯(李华虹 杨嘉安 记者 霍营)记者从16日召开的“黑龙江省医学会罕见病学分会成立大会暨第一届龙江罕见病论坛”上了解到,会上,黑龙江省医学会罕见病学分会正式成立。经参会委员现场投票选举,哈医大二院糖尿病院副院长、内分泌科病房主任乔虹教授当选为首届主任委员。据乔虹介绍,根据《中国罕见病研究报告(2018)》显示,目前,罕见病约有七千种左右。据不完全统计,全国罕见病患者有近2000万。
皮肤黝黑粗糙、汗毛重19岁女孩竟然“男性化”
乔虹介绍,她曾接诊过一名患者小宁(化名),来就诊时戴着帽子低着头,皮肤黝黑粗糙,四肢的汗毛特别重,口唇处出现类似男性的“胡须”,说话声音也很粗,无法分辨出男孩还是女孩,孩子还很自卑。经问诊,原来当时19岁的小宁从未来过月经,再结合她的这些“男性化”的外貌表现,经检查,结果显示小宁患的是一种名为21-羟化酶缺乏症的罕见病,是先天性肾上腺增生症的一种。“患者所出现的这些‘男性化’表现,其实是因体内高雄激素血症导致的”,乔虹建议给予患者生理节律及剂量的糖皮质激素进行治疗,并定期复查。
三个月后,小宁开始出现规律的月经,半年后汗毛减少、皮肤变得细腻。5年内,小宁进行了十余次复查,并按医嘱调整剂量,男性化特征明显减退。
闭经、怕冷、乏力女子竟得了罕见病
今年35岁的冯女士(化名)也是一名罕见病患者。据其回忆,自2009年起她偶尔会出现头疼,月经变得时有时无。2011年8月,她发烧近一个月,还出现心慌、怕冷,头部胀痛,眼睛也偶尔出现双影,闭经近半年。虽四处求医,但始终无法找到明确的病因,慢慢的冯女士觉得浑身没劲儿,也不爱吃饭,甚至连喝口水都想吐。
在哈医大二院内分泌科,乔虹经详细问诊和检查,考虑冯女士患的是“自身免疫性垂体炎”的罕见病。乔虹指出,自身免疫性垂体炎可引起垂体前叶功能部分或全部丧失,造成甲状腺、肾上腺、性腺功能不同程度受损。她建议先用糖皮质激素控制并改善垂体压迫导致的疼痛症状,再进行激素替代治疗即“缺什么补什么”,维持正常生理功能,并定期到医院复查。经过一段时间的治疗,冯女士病情得到了控制,现在她每年都来医院复查一次。
罕见病并不“罕见”早发现早诊断
早干预是关键
乔虹介绍,由于我国人口基数庞大,很多发病率低的罕见病在我国其实并不罕见。据不完全统计,全国罕见病患者有近2000万,一名罕见病患者平均要看5-10位医生,确诊时间需要5~30年,误诊率接近一半,而且罕见病通常病情严重,甚至危及生命。
专家表示,关注罕见病首先要让老百姓知道这些病是什么样的,到哪去治、如何去治,同时也要进一步提高医护人员早发现、早诊断、早干预的能力。目前,一些罕见病药物的确费用昂贵,治疗难度大,但也有一些罕见病一旦诊断,治疗起来并不难,大部分罕见的患者在规范治疗下,病情能得到极大的改善。
新华社北京10月18日电(记者王秉阳)日前,国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》,要求各地重视罕见病病例诊疗信息登记工作,并做好组织管理、信息登记和日常管理
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