央广网北京9月14日消息 据中国之声《全球华语广播网》报道，几年前的盛夏季节，一桶冰水浇身的“冰桶挑战赛”，唤起了公众对肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻人”）等罕见病群体的关心。一阵喧嚣之后，人们对这个群体的关注度似乎又回到了原点；那些罕见病患者仍在为获得廉价有效的治疗方案，与生活做抗争。
近日，第十二届国际罕见病与孤儿药大会在北京举办，这是该项会议第一次在中国举办。虽然在亚太地区已有多项举措，以推动罕见病的诊断和治疗，但公众与医学界对罕见病的认知水平仍不容乐观。
会上，北京协和医院副院长张抒扬表示，中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种、5万例的罕见病注册登记研究。这项研究有助于了解疾病精准的临床表现和自然演变过程，为疾病干预研究奠定基础。
国家罕见病注册研究体系执行总监弓孟春博士希望从学术和临床服务的角度，在全国范围内铺设一个庞大的转诊、会诊以及诊断咨询体系。弓孟春表示，罕见病是人类面临的重大共同挑战，缺医少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等是核心问题。由于普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系内的问题，罕见病患者一出生便会面临着“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的种种窘境。
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万的疾病。接下来我们就把目光投向海外，看看其他国家罕见病病人的社会保障如何？又存在怎样的救助困境？
俄罗斯：法律规定罕见病病人界定条件 仅24种罕见病患者可获免费治疗
俄罗斯一向以全民免费医保的高福利著称，罕见病病人也能获得免费治疗。俄罗斯政府通过法律形式，规定了罕见病病人界定条件，以及提供医疗援助的程序。不过在《全球华语广播网》俄罗斯观察员张舜衡看来，这看似完美的俄罗斯罕见病救助法案的背后，却是现实的种种无奈。
张舜衡介绍，根据俄罗斯医学科学院的数据，俄罗斯约有30万人患有罕见病，而政府直到2012年才颁布了关于罕见病的法律。对于罕见病的界定，俄罗斯的界定标准是“每10万人口不超过10例”。俄卫生部编制了两份罕见疾病清单：第一份是24个威胁生命的罕见病清单，第二份是230种普通罕见病清单。俄罗斯目前只能为第一份清单中的24种疾病提供免费治疗，第二份清单只能证明患者患有罕见病这一事实，但得不到任何国家救助。
通过比较可以看出，世界卫生组织已公布的罕见病有5000-6000种。俄罗斯卫生部承认的只有230种，可以获得免费治疗的只有区区24种。即便如此，在俄罗斯想要得到这24种法律规定的罕见病免费医疗救治也是难上加难。联邦政府的资金医疗预算只占GDP的0.2%，一些地区政府直接拒绝支付罕见病的药品和治疗费用。目前莫斯科是俄罗斯唯一能为24种罕见病病人提供药物的地区。如果市长发现罕见疾病的家庭消耗地方预算，会建议其搬到莫斯科居住，否则没有任何办法在当地接受免费治疗。
澳大利亚：医疗福利计划与药品福利计划双保障 患者无需为治病花销担忧
医疗福利计划和药品福利计划已经成为澳大利亚人的两个疾病保护伞，无论是普通病症还是罕见病，在两个计划的保护下，从求医到问药都无需太过担心花费的问题。
据《全球华语广播网》澳大利亚观察员胡方介绍，澳大利亚自1948年开始实施药品福利计划后，计划清单上的药物种类已经接近千种，其中就包括了很多罕见疾病的治疗药物。凡是上了这份清单的药品，政府都会对药品的价格进行优惠补贴，使药物的售价大大降低。澳大利亚每年对这个清单的重新审查也会让一些罕见病的新的高效药尽早地进入清单。在药品福利计划的扶持之下，几乎没有澳大利亚人会因为一些罕见疾病的药物价格太昂贵而导致家庭经济状况发生巨大变化。
澳大利亚的医疗福利计划保障了患罕见疾病的病人在治疗和住院问题上也不会出现任何经济问题。患者在公立医院住院治疗某种罕见疾病，是不需要花一分钱的，这种免费包括了手术的费用、医生的费用、医院里服用的所有药物的费用、床位费用、病号餐费用等。简单来说，就是当住进公立医院之后，患者可以不带一分钱进去，也不付一分钱就离开。
英国：将在未来几年采取一系列措施 提升罕见病应对能力
今年7月，一个名叫查理的英国小男孩儿牵动着无数人的心。查理出生8个月后被诊断患有线粒体浩劫综合症，无药可医。查理的父母不愿妥协，在7月9日向医院提交了35万人签名的请愿书，希望医院能够将查理送到美国接受治疗。
就目前英国针对罕见病的治疗和社会保障状况，《全球华语广播网》英国观察员侯颖表示，英国卫生部曾经发布首个罕见病的应对策略，以期加大对于罕见病病因和治疗手段研究的支持力度。英国政府将在未来几年采取一系列措施，提升罕见病的应对能力，为患者制定更具个性化的医疗护理方案，建立一批专业化的医疗机构，加大对罕见病治疗的教学和培训力度，提升英国在世界罕见病研究领域的地位。
措施具体包括促进获取资源平等，让每一位罕见病患者遵从清晰而明确的护理途径；为罕见病提供以证据为基础的诊断和治疗，最大程度利用可被患者和专家轻松获取的地区和国家资源；支持专业临床中心提供的高质量临床护理；同时还需尽可能地促进国家医疗系统、研究团体、学术界和产业界的合作，以增进对罕见病及其治疗的认识；支持健康与社会护理专家的教育和培训项目，以使其能更好地鉴别罕见病，更快确诊，并使患者更快得到治疗方法。
