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科学家找到决定性别的“开关”,删了就能“男变女”

2018-06-29 10:37:45  奇点网    参与评论()人

SRY作为一个转录因子,做的最重要的工作就是调控Sox9。Sox9通过与下游的一系列基因作用,直接控制雄性发育的起始,也就是雄性生殖器的出现。在人类中,Sox9杂合缺陷导致的疾病叫做丘脑发育不良(campomelic dysplasia),70%的男性(XY)患者都会表现出女性性状[3,4]。

Robin Lovell-Badge教授

Robin Lovell-Badge教授

在这个过程中,还有很多“垃圾基因”在发挥作用。

所有DNA中,编码蛋白的DNA实际只占2%,剩下的98%都好似并不工作。科学家很长一段时间里都想不通这些DNA到底有啥用,于是就把它们叫做“垃圾基因”。当然现在我们了解到,这些非编码DNA也有它们自己的岗位,例如我们今天要说的增强子,就是一种增加基因转录频率的DNA序列。

在整个基因组内,大约有100万个增强子调控近21000个基因[5]。按照这个比例,Sox9也一定有不少的“支援者”,分布在200万个碱基对之间[7]。

为了找到其中作用最强的一个,Robin Lovell-Badge教授和同事们综合使用了多种测序技术,对早期胚胎发育过程中的基因进行了筛查,从无到16再到1,确定了唯一那一段必不可少的基因。

科学家找到决定性别的“开关”,删了就能“男变女”

这段DNA名为Enh13,它很小,只有557bp长,距离Sox9也很远,隔了50万个以上碱基对。就是这么一个小小的基因,竟然决定了性别到底“是男是女”!

关键词:科学家男变女

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