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全球首例！6个月婴儿接受定制基因编辑治疗 罕见病治疗新突破

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2025-05-21 02:52:32  澎湃新闻

全球首例！6个月婴儿接受定制基因编辑治疗 罕见病治疗新突破。美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队最近取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的婴儿。这项研究于2025年5月15日发表在《新英格兰医学杂志》上，详细介绍了这款定制的体内碱基编辑疗法的开发和治疗过程。

这一成功案例可能为基因编辑技术开辟一条应用于治疗那些目前尚无医疗手段可用的罕见病患者的新途径。婴儿KJ Muldoon在出生几天后被诊断出患有严重的氨甲酰磷酸合成酶-1（CPS1）缺乏症。这是一种罕见且严重的隐性遗传疾病，在新生儿中的发病率为130万分之一，是最严重的尿素循环障碍疾病之一。人体在分解蛋白质时会产生氨，正常情况下会将氨转化为尿素并排出体外。CPS1功能缺失会导致氨迅速在血液中积聚，从而导致器官损伤，尤其是大脑和肝脏，若没有得到及时治疗，可能会迅速进展为昏迷甚至死亡。据统计，CPS1缺乏症患者在婴儿早期的死亡率高达50%。

CPS1基因很大，超过了腺相关病毒（AAV）载体的递送极限，此外，婴儿的肝细胞更替速度较快，导致递送到肝脏的载体会被快速稀释。因此，该疾病难以通过传统的递送正确版本的CPS1基因进行治疗。目前，该疾病的治疗手段有限，包括透析、氨清除剂、限制蛋白质摄入以及晚期肝移植，但这些方法难以阻止氨对大脑神经系统的损伤。

不久前，美国FDA批准了基于CRISPR-Cas9的基因编辑疗法Casgevy上市，用于治疗两种相对常见的遗传疾病——镰状细胞病（SCD）和β-地中海贫血（TDT）。碱基编辑是刘如谦教授基于CRISPR开发的新一代基因编辑技术，其不依赖DNA双链断裂，能够精准修复人类基因组中的致病突变。

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