24岁的邵女士在迎接她的第一个孩子后不久,便面临着一项严峻的挑战。她的儿子小满出生后几个月被诊断患有唐氏综合征,尽管产前的无创DNA筛查结果显示为低风险。邵女士在社交平台上分享了自己的经历,并收到15位同样情况的母亲的回应,她们的孩子也是在无创筛查低风险的情况下出生,却患有染色体缺陷。
武汉大学中南医院的张元珍教授,一位在出生缺陷预防领域有着40多年经验的专家,解释了无创DNA筛查与诊断的区别。她强调,无创筛查并非诊断,存在假阴性的可能,因此在某些情况下,需要通过羊水穿刺等诊断手段进一步确认。
中国出生缺陷的发生率较高,每年有约90万例出生缺陷儿,其成因多样且复杂,包括遗传和环境因素的相互作用。张教授提到,预防出生缺陷需采取综合措施,包括婚前、孕前检查,孕期筛查以及出生后的早期干预,即所谓的三级预防策略。
邵女士的经历提醒了公众,尽管无创DNA筛查是一种有效工具,但它不是绝对准确,理解筛查与诊断之间的差异至关重要。对于未来父母而言,充分了解检查选项,与医生充分沟通,根据个人情况做出合适的选择,是预防出生缺陷的关键步骤。同时,公众对出生缺陷的认知提升,有助于更好地支持受影响的家庭,共同面对挑战。
“不要神化无创,理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后,在社交平台写道。
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