中华网 china.com

新闻

24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声：如果有机会重来，我一定会做羊水穿刺

小 大

用微信扫描二维码
分享至好友和朋友圈

关键词：
2024-09-12 14:50:27  微博

“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。

3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。

邵女士回忆，产检一路绿灯，做的无创DNA筛查显示低风险，没有做羊水穿刺。发布相关经历后，有15位母亲联系到她，她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。

为什么做了无创DNA筛查，还会有问题？武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍表示，很多人误认为无创DNA筛查就是诊断，其实二者不能画等号。筛查是将高风险者从普通人群中筛出来，在某些情况下，筛查会出现假阴性结果。因此，要通过诊断来进一步明确问题。

《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，一年约有90万例出生缺陷儿。

出生缺陷病种多，病因复杂，已经成为中国婴儿死亡的首位原因。目前已知的出生缺陷超过8000种，包括先天性心脏病、唐氏综合征、地中海贫血等。公众对出生缺陷预防的认知直接牵动着一个生命、一个家庭。

在中国预防出生缺陷日（9月12日）到来之际，九派新闻采访了一位唐氏综合征患儿母亲，以及在出生缺陷预防、备孕优生咨询领域深耕40多年的张元珍教授。

(责任编辑：乔娇 TT0002)
关闭

津媒：国足攻防两端都有隐患，残阵出击前景不明朗

津媒：国足攻防两端都有隐患2024-10-09 10:45:00

国羽时隔12年五单项全部第一 再现霸榜辉煌

国羽时隔12年五单项全部第一2024-10-09 10:44:26

NBA季前赛：三巨头43分太阳轻取活塞 坎宁安3 8杜伦17分

NBA季前赛：三巨头43分太阳轻取活塞 坎宁安3 8杜伦17分2024-10-09 10:44:09

一年来超2.6万发火箭弹等飞入以色列 以军公布重大损失

一年来超2.6万发火箭弹等飞入以色列2024-10-09 10:38:05

伊朗外长敏感时刻访问沙特，将讨论地区问题并制止以色列“罪行”

伊朗外长敏感时刻访问沙特，将讨论地区问题并制止以色列“罪行”2024-10-09 10:11:17

美媒：内塔尼亚胡“最后一刻”否决以防长访美行程，再次表明“双方关系紧张”

美媒：内塔尼亚胡“最后一刻”否决以防长访美行程，再次表明“双方关系紧张”2024-10-09 09:59:26

美媒曝：黎巴嫩大量通讯设备爆炸前，受害者被引导“用两只手同时操作设备以读取信息”

美媒曝：黎巴嫩大量通讯设备爆炸前，受害者被引导“用两只手同时操作设备以读取信息”2024-10-09 09:43:46

以色列空袭叙利亚首都居民楼 造成7死11伤

以色列空袭叙利亚首都居民楼 造成7死11伤2024-10-09 09:44:19

战火下，近10万黎巴嫩人逃到叙利亚

战火下，近10万黎巴嫩人逃到叙利亚2024-10-09 09:40:39

倒在牛市黎明前的永辉超市

倒在牛市黎明前的永辉超市2024-10-09 10:38:42

以媒：自新一轮巴以冲突爆发以来，以色列共有728名军事安全人员在冲突中死亡

以媒：自新一轮巴以冲突爆发以来，以色列共有728名军事安全人员在冲突中死亡2024-10-09 09:44:46

美军MQ-9“死神”无人机为什么接连被胡塞武装击落？

美军MQ-9“死神”无人机为什么接连被胡塞武装击落？2024-10-09 09:39:42

台媒爆料：台军“导弹发射筒”流入黑帮

台媒爆料：台军“导弹发射筒”流入黑帮2024-10-09 09:33:30

痛别！著名音乐人付林去世，他的歌太经典！多位经典歌曲永流传

痛别！著名音乐人付林去世，他的歌太经典！2024-10-09 10:38:30

黎真主党警告以色列：若继续袭击黎巴嫩，将加强对以打击

黎真主党警告以色列：若继续袭击黎巴嫩，将加强对以打击2024-10-09 10:09:36

国羽时隔12年五单项全部第一 再现霸榜辉煌

国羽时隔12年五单项全部第一2024-10-09 10:44:26

NBA季前赛：三巨头43分太阳轻取活塞 坎宁安3 8杜伦17分

NBA季前赛：三巨头43分太阳轻取活塞 坎宁安3 8杜伦17分2024-10-09 10:44:09

国羽五单项12年后全部排名世界第一 强势回归霸榜

国羽五单项12年后全部排名世界第一2024-10-09 10:34:00

2NE1与Jennie合照 共襄盛举的感动瞬间

2NE1与Jennie合照2024-10-09 10:35:02

美军火商虚报对台军售费用，台当局回应

美军火商虚报对台军售费用，台当局回应2024-10-09 09:32:51

以色列总理称：已打死纳斯鲁拉的继任者、他的继任者的继任者

以色列总理称：已打死纳斯鲁拉的继任者2024-10-09 09:35:59

津媒：国足攻防两端都有隐患，残阵出击前景不明朗

津媒：国足攻防两端都有隐患2024-10-09 10:45:00

以总理提议将以军“铁剑”行动改名为“复兴战争”

以总理提议将以军“铁剑”行动改名为“复兴战争”2024-10-09 09:45:32

这下奇怪了，俄军为何要……

这下奇怪了，俄军为何要……2024-10-09 09:29:54

俄苏34战机高空投弹消灭俄境内乌军 库尔斯克战局新焦点

俄苏34战机高空投弹消灭俄境内乌军2024-10-09 10:38:17

男孩踩引擎盖被抓后戏精附体求放过 自扇耳光求饶引热议

男孩踩引擎盖被抓后戏精附体求放过2024-10-09 10:43:17

一夜“降温”！猪价下跌“势在必行”？全国普降喜迎“猪肉自由”？

一夜“降温”！猪价下跌“势在必行”？2024-10-09 10:39:25

“已制定至少10种方案”，伊朗应对以色列袭击，可能怎么办？

“已制定至少10种方案”，伊朗应对以色列袭击，可能怎么办？2024-10-09 09:39:02

官方通报13岁男生体育课慢跑后去世 校方紧急施救无效

官方通报13岁男生体育课慢跑后去世2024-10-09 10:37:12

美媒：美官员透露，近几周拜登政府愈加不信任以方涉军事和外交计划言论

美媒：美官员透露，近几周拜登政府愈加不信任以方涉军事和外交计划言论2024-10-09 10:12:16

测试投弹出现故障？防止泄密主动击落？俄神秘无人机坠毁乌克兰引猜测

测试投弹出现故障？防止泄密主动击落？俄神秘无人机坠毁乌克兰引猜测2024-10-09 09:38:35

朝鲜:切断与韩连接的铁路与公路 半岛局势骤紧

朝鲜:切断与韩连接的铁路与公路2024-10-09 10:35:19

大学生初见双层火车被震惊 怀旧与新鲜并存

大学生初见双层火车被震惊2024-10-09 10:36:53

国庆期间老人突然昏倒就用速效救心丸，这样做可能大错特错 蓝天救援队队员施援手

国庆期间老人突然昏倒就用速效救心丸，这样做可能大错特错2024-10-09 10:40:00

车主曝提新车6天跑高速发动机故障 4S店拒提供备用车

车主曝提新车6天跑高速发动机故障2024-10-09 10:37:04

相关新闻

主编邮箱
网上不良信息举报电话：010-56177181
关于中华网 | 广告服务 | 联系我们 | 招聘信息 | 版权声明 | 豁免条款 | 友情链接 | 中华网动态
版权所有 中华网