“不要神化无创,理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后,在社交平台写道。
3月29日,儿子小满(化名)出生,邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后,因小满抬头不理想,她带着孩子去当地医院就诊。7月29日,恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。
邵女士回忆,产检一路绿灯,做的无创DNA筛查显示低风险,没有做羊水穿刺。发布相关经历后,有15位母亲联系到她,她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。
为什么做了无创DNA筛查,还会有问题?武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍表示,很多人误认为无创DNA筛查就是诊断,其实二者不能画等号。筛查是将高风险者从普通人群中筛出来,在某些情况下,筛查会出现假阴性结果。因此,要通过诊断来进一步明确问题。
《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷的发生率高达5.6%,一年约有90万例出生缺陷儿。
出生缺陷病种多,病因复杂,已经成为中国婴儿死亡的首位原因。目前已知的出生缺陷超过8000种,包括先天性心脏病、唐氏综合征、地中海贫血等。公众对出生缺陷预防的认知直接牵动着一个生命、一个家庭。
在中国预防出生缺陷日(9月12日)到来之际,九派新闻采访了一位唐氏综合征患儿母亲,以及在出生缺陷预防、备孕优生咨询领域深耕40多年的张元珍教授。
24岁的邵女士在迎接她的第一个孩子后不久,便面临着一项严峻的挑战。她的儿子小满出生后几个月被诊断患有唐氏综合征,尽管产前的无创DNA筛查结果显示为低风险
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