24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声：如果有机会重来，我一定会做羊水穿刺
“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。
3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。
邵女士回忆，产检一路绿灯，做的无创DNA筛查显示低风险，没有做羊水穿刺。发布相关经历后，有15位母亲联系到她，她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。
为什么做了无创DNA筛查，还会有问题？武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍表示，很多人误认为无创DNA筛查就是诊断，其实二者不能画等号。筛查是将高风险者从普通人群中筛出来，在某些情况下，筛查会出现假阴性结果。因此，要通过诊断来进一步明确问题。
《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，一年约有90万例出生缺陷儿。
出生缺陷病种多，病因复杂，已经成为中国婴儿死亡的首位原因。目前已知的出生缺陷超过8000种，包括先天性心脏病、唐氏综合征、地中海贫血等。公众对出生缺陷预防的认知直接牵动着一个生命、一个家庭。
在中国预防出生缺陷日（9月12日）到来之际，九派新闻采访了一位唐氏综合征患儿母亲，以及在出生缺陷预防、备孕优生咨询领域深耕40多年的张元珍教授。
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